Esclerosis múltiple: Una sola terapia para las dos formas más frecuentes

Se trata de una anticuerpo monoclonal, Ocrelizumab, que ha demostrado ser eficaz en las formas con brotes de la esclerosis múltiple, como los tipos remitente-recurrente (EMRR) y secundaria progresiva con brotes (EMPP).

Es esta última forma de la enfermedad, la EMPP, la que carecía hasta ahora de tratamiento. Afecta al 10% de los pacientes y evoluciona rápidamente hacia la incapacidad irreversible, según un comunicado de Roche.

“En la esclerosis múltiple primaria progresiva, los pacientes experimentan un deterioro gradual de la discapacidad desde el principio de la enfermedad. El tratamiento con Ocrevus consigue ralentizar esta progresión de la discapacidad en bastantes pacientes y en algunos casos se ha logrado mejorar la discapacidad”, explica el doctor Ángel Pérez Sempere, jefe de sección de Neurología del Hospital General Universitario de Alicante.

Este medicamento, comercializado por Roche como Ocrevus, se administra por vía intravenosa cada seis meses, sin que sea necesario efectuar controles de rutina entre dosis.

El fármaco ha sido autorizado y reembolsado por el Sistema Nacional de Salud como tratamiento para pacientes adultos con formas recurrentes de esclerosis múltiple con enfermedad activa definida por características clínicas o de imagen y para aquellos con la forma primaria progresiva en fase temprana, en referencia a la duración de la enfermedad y al nivel de la discapacidad, y que presenten actividad inflamatoria en las pruebas de imagen.

Además, presenta un innovador mecanismo de acción al ser el primer fármaco modificador de la enfermedad que actúa de forma selectiva eliminando las células B CD20+, un tipo específico de células del sistema inmunológico que contribuyen al daño de la mielina y los axones, causando discapacidad.

En España más de 47.000 personas padecen esclerosis múltiple, que aparece entre lo 20 y 40 años y con más frecuencia en mujeres. es conocida como la enfermedad de las mil caras por su heterogeneidad.

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Infografía: Roche

19 hospitales españoles en los ensayos clínicos

La autorización del nuevo fármaco se ha basado en los resultados de tres ensayos clínicos fase III del programa de investigación ORCHESTRA, con la participación de 19 hospitales españoles, y en el que se ha evaluado a 2.388 pacientes que alcanzaron el objetivo
primario y la mayoría de los secundarios.

Para el doctor Pérez Sempere, el tratamiento aporta tres ventajas al paciente con esclerosis múltiple:

  • Alta eficacia.
  • Seguridad, es decir, una baja incidencia de efectos secundarios avalada por la experiencia clínica del seguimiento durante varios años en los ensayos clínicos.
  • Comodidad, en el sentido de que el tratamiento interfiere poco en la vida cotidiana del paciente. Son dos días al año.
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El doctor Ángel Pérez Sempere (izq) junto al director de Corporate Affairs de Roche Farma
España, Federico Plaza. Foto cedida

 

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Diez consejos para el cuidador del paciente de ELA

Un cuidador que debe saber cómo gestionar a un paciente de ELA afectado por una degeneración muscular rápida ya que las células que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria disminuyen su funcionamiento gradualmente. Van dejando de hablar, de sonreír, de comer, de moverse o de respirar por sí solos.

La esperanza de vida del paciente de ELA no suele superar los cinco años y no existe un tratamiento específico contra la enfermedad tan solo terapias para combatir los síntomas.

En España el número de afectados ronda las 4.000 personas y se estima que cada día se diagnostican tres nuevos casos, unos mil al año.

El decálogo para el cuidador se distribuirá en las Unidades de ELA de los hospitales españoles y en las asociaciones de pacientes de las comunidades autónomas, según explica la Fundación Luzón-Unidos contra la ELA en un comunicado.

Diez recomendaciones para el cuidador:

cuidador ELA
Infografía Fundación Luzón-Unidos contra la ELA

Algunos datos sobre la ELA

La Fundación Luzón-Unidos contra la ELA indica que tan solo el 5,6 por ciento de los pacientes dispone de un cuidador contratado.

Según datos de esta fundación, el 73 por ciento de los afectados no recibe logopedia, el 72 % de los que padecen disfagia no recibe asistencia o información nutricional y el 48 % no se somete a ninguna forma de fisioterapia.

Además, el 56 por ciento de los pacientes con distrés respiratorio no recibe asistencia neumológica sistemática; el 73 % no recibe fisioterapia respiratoria; el 75 % tampoco tiene psicoterapia profesional sistemática y 2 de cada 3 pacientes con problemas de habla no tiene medios tecnológicos para poder comunicarse.

Respecto a la investigación sobre ELA, existen 38 grupos de investigación con 301 investigadores, el 58 por ciento de los grupos participan en estructuras de investigación cooperativa en red.

En el periodo de estudio (2012-2017) había 20 ensayos clínicos y 41 participaciones de grupos, 309 publicaciones sobre ELA, 25 patentes y 91 proyectos de I+D+I.

En cuanto a la organización de la asistencia, doce comunidades autónomas cuentan con equipos multidisciplinares en régimen de cita y espacio único.

 

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Síndrome Maullido de Gato: el llanto característico del bebé da la pista

Esta enfermedad rara fue descubierta en 1963 por el doctor Jerome Lejeune y se estima que en España puede haber alrededor de 900 afectados. Es más usual en niñas que en niños y entre un 80-90 % de los casos es fortuito; en el 15-20 % restante es debido a una translocación heredada.

Bajo peso al nacer, discapacidad intelectual, microcefalia, retraso en el crecimiento, dificultades para comunicarse y un llanto agudo que se produce por un estrechamiento anormal de la laringe y que se corrige conforme los niños van creciendo, son algunas de las características comunes.

Niña con enfermedad rara. EFE/Jesús Bartolomé

También se le conoce como Síndrome 5p menos, un nombre que prefieren las familias, según ha señalado Félix Casado, padre de Sofía, una niña afectada.

Síndrome Maullido de Gato es un poco peyorativo y conduce a error. No nos gusta y por eso tenemos una pequeña guerra dialéctica”, ha explicado Casado, secretario de la Fundación Síndrome 5p-, cuyo lema es “Nunca des por hecho que no pueden”.

Y es que aunque en prácticamente todos los casos el diagnóstico es “fatal”, debido probablemente al desconocimiento de los médicos, “no se corresponde en absoluto con lo que luego se desarrolla el niño”.

Es el caso de Sofía. Según le dijeron a su madre los médicos del Hospital Gregorio Marañón de Madrid “lo más que iba a conseguir de ella era que se vistiera sola cuando fuese adulta si es que llegaba”.

“Pensaba en morirme. Una niña tan deseada y no me veía capaz de afrontar una discapacidad. Pensé que la mejor fórmula era desaparecer o darla en adopción”, relata a Efe Sonia Saiz, que es también vicepresidenta de la Fundación.

Pero “tuve la suerte de tener el marido que tengo. Félix dijo que había que creer en Sofía y esperar a ver cómo evolucionaba”.

A los pocos meses de nacer empezaron a trabajar con ella (fisioterapia, estimulación temprana..). “Y aun no hemos parado”.

La niña no crecía, no cogía peso, todos los días pasaba algo nuevo, no succionaba, todo lo que comía lo vomitaba”. Y de pronto “a los tres años todo hace clic y un día me quita el tenedor para llevarse a la boca un trozo de lombarda”.

Pequeños pasos que Sonia recuerda “con tanto entusiasmo que vas aprendiendo que por muy duro que sea, no es tan fiero el león como lo pintan”, aunque reconoce que “tenemos derecho a llorar todos los días media hora, de 11,30 a 12, para que a las doce puedas dormir porque al día siguiente tienes que volver a empezar”.

Hoy Sofía tiene 14 años y anda, corre, salta, monta en bicicleta y hace natación. El año pasado ganó una medalla de bronce.

“Catorce años después veo que no tenía sentido desaparecer y que al final lo que quería es tener una hija y la tengo, no debemos prejuzgar antes de que sucedan las cosas”, señala Sonia.

Un camino más largo lleva recorrido Josefina Porras, quien empezó hace 37 años a tratar a su hija Carmen “con toda normalidad, a darle la mejor calidad de vida posible, a confiar en ella”. A pesar de que, junto con el diagnóstico, los médicos le dijeron: “Llévesela a casa y cuando se muera la entierra”.

Porras, presidenta de la Asociación Síndrome Maullido de Gato (Asimaga), lamenta que todavía hoy haya médicos que “diagnostican así”.

La discapacidad intelectual de estos niños puede llegar a ser muy alta aunque existen grandes variaciones, al igual que respecto a la comunicación verbal.

Algo que preocupa mucho a los padres. “Es una niña que tiene tanto afán por contarte las cosas. Se frustra mucho cuando intenta comunicarse y no lo consigue”, lamenta Paqui Díaz, madre de Rocío, de 12 años.

EPA/MARCO DE SWART

El no poder expresar sus sentimientos, bien porque no hablan o porque no tienen capacidad cognitiva para hacerlo, les produce una descompensación emocional que les lleva a autolesionarse, un comportamiento bastante común en todos los afectados, señala Elena Jambrina, psicóloga de la Fundación 5p-.

Un aspecto positivo es que tienen un sentido del humor muy peculiar, les encanta la gente y son muy sociables.

Así es Elena, de 11 años: “Tremendamente agradecida, una explosión de alegría. Todo le viene bien. Yo siempre le digo que es una disfrutona”, asegura su padre, Salvador Parra.

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Síndrome de Down: unidos por el diseño

“Nacimos sin un plan de negocios, ni de comunicación y ni una estrategia clara, y nos ha ido bastante bien”, explica a EFESalud su director creativo y alma mater del proyecto, José María Batalla.

Conscientes de que gestionan un “tema delicado y un proyecto sin antecedentes”, Batalla juzga que la clave ha sido considerar el talento que tienen personas con  síndrome de Down o autismo.

Pero no todos, advierte, pueden entrar en este estudio: Igual que no todos los universitarios que estudian diseño valen para este trabajo.

En La Casa de Carlota, con sede en Barcelona, se selecciona al personal por su talento y después trabajan una temporada larga porque también hay que ver si son capaces de adaptarse al entorno laboral, porque al final se trata de una empresa.

El objetivo ahora es extender el negocio en España, en Madrid y otras ciudades mas pequeñas con un modelo parecido a la franquicia.

Pero, sostiene Batalla, tendrán que cumplir requisitos importantes para replicar bien el modelo. Fuera de nuestras fronteras, Colombia y Argentina han mostrado su interés.

El nombre lo puso Carlota, la hija, con síndrome de Down de una de las socias fundadoras, y la idea surgió hace tres años tras un trabajo para explicar en las escuelas la integración de los niños con síndrome de Down mediante un corto de animación, protagonizado y creado por niños, y una manual didáctico con actividades pedagógicas.

Equipo de creativos de La Casa de Carlota. Foto cedida por La Casa de Carlota

Equipo de creativos de La Casa de Carlota. Foto cedida por La Casa de Carlota

Un laboratorio libre

En su página web declaran:”Hemos creado un laboratorio de ideas artísticas absolutamente libre e irresponsable, sin ánimo de lucro y con el único objetivo de ver qué pasa cuando al talento le das alas y libertad sin normas ni pre-juicios culturales establecidos. Participan personas con discapacidad intelectual y estudiantes de arte, pero también profesionales del mundo de la cultura (fotógrafos, ilustradores, músicos..)

“El resultado es una experiencia artística que distorsiona la realidad creando mundos imaginarios de una absoluta belleza plástica. Una visión tremendamente personal del arte o del no-arte, fuera de los límites de la ortodoxia artística tradicional”.

También explican que las personas con síndrome de Down y las personas con autismo, suelen desarrollar, de forma inconsciente, enfoques menos obvios en cualquier planteamiento creativo. Es un pensamiento lateral, menos racional y diferente al pensamiento lógico tradicional. Una manera de pensar que no suele tenerse en cuenta.

Este hecho, que para según que sectores profesionales puede suponer una desventaja, en el mundo creativo de las ideas, del diseño y la innovación, es una gran oportunidad, porque permite al resto del equipo, disponer de un gran número de ideas y nuevos modos de ver las cosas.

Puntuales, constantes y responsables

Jesús Flórez

Jesús Flórez

Jesús Flórez lleva toda su vida profesional y personal dedicado al síndrome de Down, en su calidad de doctor en Medicina e investigador, y de padre de una hija, Miriam, que nació con este síndrome.

Autor de varios libros y más de un centenar de articulos, Flórez opina que experiencias como La Casa de Carlota y muchas otras que se están desarrollando “muestran las muchas cualidades” que las personas con discapacidad intelectual poseen:

“Pese a los problemas cognitivos y adaptativos que cada uno pueda tener, desarrollan su abanico de cualidades en función de las inteligencias múltiples que todos poseemos. Lógicamente, eso requiere una formación y educación desde los primeros años de vida, que se mantenga, descubra sus competencias y las fomente”.

Flórez, que también es Catedrático de Farmacología, Director Adjunto del Portal Down 21 y forma parte del Down Syndrome Medical Interest Group de Estados Unidos,  sostiene que los jóvenes y adultos con síndrome de Down son buenos trabajadores cuando se les ofrece un trabajo bien adaptado a sus cualidades personales.

“Son puntuales, constantes, responsables. Los problemas pueden venir de no haber desarrollado convenientemente su conducta adaptativa y sus habilidades sociales para atenerse bien a las circunstancias de su entorno, su relación con compañeros, jefes o clientes (si es de servicio al público)”.

Una sociedad que ignora

A su juicio, la sociedad ignora las capacidades y desarrollo educativo de las personas con síndrome de Down y “no sabe cuánto cabe esperar de ellos, si se les atiende adecuadamente. Ellos nos reportan, al final, más de lo que les damos”.

En cuanto a las ventajas que ha venido a aportar la ciencia, el especialista explica que, en su más amplio sentido (educación, psicología, medicina, neurociencia…), ha hecho cambiar “radicalmente las realidades y perspectivas del síndrome de Down”, consiguiendo incorporar a las personas a la vida social, laboral, afectiva.

Creer en su posibilidades, darles oportunidades, promover su autonomía, desarrollar sus habilidades sociales, es la dirección en la que hay que seguir trabajando, sostiene Flórez.

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El sexo, un peligroso tabú para las personas con síndrome de Down

“El tema de la sexualidad es complicado tanto para las familias como para los educadores. Los padres normalmente no hablan con los hijos de estos temas y existe el fantasma o miedo de que hablar de la sexualidad incita a la práctica con lo cual son temas que no se abordan y se les pone en una situación de riesgo”.

Así lo asegura a Efe, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Down, la coordinadora del Servicio de Atención Terapéutica del Centro Down y miembro de la Fundación Catalana de Síndrome de Down, Beatriz Garvía Peñuelas, que advierte de los riesgos de no ofrecer información sexual a estas personas.

La falta de información impide que la persona se desarrolle sexualmente, pero también les pone en una situación de riesgo de abusos e incluso de embarazos no deseados, lamenta.

Embarazos no deseados

Y es que las personas con síndrome de Down, como cualquier otra persona, tienen deseo sexual. “Quizá tienen una sexualidad un poco más infantil y hay muy pocos que lleguen al coito”, pero si uno de los dos miembros de la pareja no tiene esta discapacidad, sí se pueden dar embarazos no deseados.

Esta experta considera que muchos padres tienen precisamente este miedo a un embarazo, sin embargo, asegura que cuando se habla, normalmente son ellos mismos los que renuncian a tener hijos porque son conscientes de la dificultad que tiene la crianza.

“Hay que tener en cuenta que los hijos no son propiedad privada y, mientras aquellos que no tienen discapacidad se rebelan contra el control paterno, los hijos con síndrome de Down no tienen esa fuerza y se crean dependencias mucho más grandes que las que implica la discapacidad”, advierte.

Derecho a la sexualidad

EFE/Saul Martinez

EFE/Saul Martinez

Garvía Peñuelas subraya que las personas con discapacidad también tiene derecho a la sexualidad “como todo el mundo”. “Lo que yo me pregunto es por qué si tienen derecho a la sexualidad no lo practican. Qué le pasa a esta sociedad para no permitirles llegar a tener una vida en pareja cuando se les está dando apoyo para todo lo demás, para trabajar, para independizarse…”.

“Parece que si no practican la sexualidad, los padres se quedan más tranquilos, pero también se les está privando de algo maravilloso como son las relaciones afectivas y sexuales”, señala.

Sin embargo y aunque se está normalizando la figura de las personas con síndrome de Down en la sociedad, todavía es muy extraño ver a una pareja de este colectivo de la mano por la calle.

“La sociedad sigue teniendo la imagen de estas personas como si fueran niños, cuando el tema de la sexualidad y de las relaciones se debe tratar casi desde el momento del nacimiento, al igual que con el resto de los menores”, apunta.

En este sentido, indica que todavía hay familias en las que no se impide que las personas de este colectivo tengan pareja, “pero no se les deja espacio para la intimidad”, y cuando la relación avanza, se llega a romper el vínculo”.

Por eso las familias desempeñan una labor fundamental en este sentido. Es fundamental que educadores y familiares faciliten el conocimiento del propio cuerpo y el del sexo contrario, que respondan a sus inquietudes sobre sexualidad e identidad de género y orientación sexual.

Evitar los abusos sexuales

Los abusos se suelen dar casi siempre en el núcleo cercano o en la familia y, en un principio, ellos lo ven como una muestra de afecto, “no entienden que están siendo abusados”, por lo que no se oponen.

“Por eso es importante que se les enseñe a decir que no, que sepan que su cuerpo es de ellos y que no tienen que dejarse tocar por nadie que no sea su pareja”, explica.

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FEDER pide incluir las enfermedades raras en el RD de jubilación anticipada

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha solicitado modificar el Real Decreto 1851/2009, de 4 de diciembre, por el que se desarrolla el artículo 161 bis de la Ley General de la Seguridad Social en cuanto a la anticipación de la jubilación de los trabajadores con discapacidad en grado igual o superior al 45 por ciento, para que se incluyan las enfermedades raras.