Medicina Legal y Forense ofertaría entre 5 y 10 plazas MIR al año

El Ministerio de Sanidad ha sacado a audiencia pública el proyecto de Real Decreto por el que se establece el acceso al Título de Médico especialista en Medicina Legal y Forense por el sistema de residencia. Se podrán enviar aportaciones hasta el 11 de junio de 2019.

El decreto establece las bases de la futura especialidad vía MIR cuatro años después que desaparecieran todas las especialidades en el que el acceso era por el régimen de alumnado.

Según el proyecto, la especialidad tendrá cuatro años de duración, con dos años de rotación en unidades docentes del SNS y otros dos años con unidades docentes acreditadas en los Institutos de Medicina Legal y Ciencias Forenses (IMLCF) dependientes del Ministerio de Justicia o de las comunidades autónomas con competencias transferidas.

La propuesta de plazas dependerá exclusivamente de Justicia, así como su financiación. El mismo proyecto ofrece una estimación de la convocatoria de plazas anual, con un mínimo de 5 plazas al año y un máximo de 10 plazas al año, ajustándose a las necesidades de los IMLCF. Entre 1992 y 2017 Sanidad ofertó una media de 18 plazas al año, mientras que Justificia ofertó una media de 30 plazas al año para ingresar en el Cuerpo Nacional de Médicos Forenses, para el cual no era obligatorio tener el título de especialista.

Años de experiencia

La cuestión principal que regulará el decreto será el acceso extraordinario al título de especialista, que se concederá quienes acrediten 4 años de experiencia profesional para los funcionarios del Cuerpo de Médicos Forenses y 6 años para los interinos, dentro de los 10 años anteriores a la remisión de la solicitud.

Previsiblemente este acceso extraordinario no se abriría hasta que terminara su formación la primera promoción de médicos forenses vía MIR. La propia memoria del proyecto recuerda que desde 2015 ya no hay especialidad vía escuela, y que una vez exista, será requisito para acceder al cuerpo de forenses y cubrir sustituciones o refuerzos. La previsión es que la primera convocatoria MIR sea la de 2020-2021, por lo que hasta mayo de 2025 no saldrían los primeros especialistas MIR.

Hay 1.125 puestos de médicos forenses, de los cuales 813 son fijos (37% con más de 59 años) y 312 interinos. Está previsto que salgan por oposiciones 148 plazas (73 plazas por 2017 y 64 plazas por 2018 y 11 por 2019). “Es deseable que estos médicos forenses que han entrado en el Cuerpo por una oposición no se queden en un limbo administrativo, al ser los únicos que no tienen la especialidad”, indica la memoria normativa.

Esperar hasta 2025 tendría la ventaja de que los médicos forenses por oposición tendrían los 4 años de experiencia exigidos en el real decreto para que se les conceda la especialidad. Y además, esa fecha permitiría a los actuales interinos y a los que acaban la carrera de Medicina valorar si hacen la vía MIR o intentan sacar la oposición en las convocatorias 2019 y 2020, presumiéndose que ya no va a haber convocatorias futuras, de manera que a partir de 2020-2021 que empezara el sistema de residencia ya solo existiría esta vía de acceso al Cuerpo Nacional de Médicos Forenses.

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El ejercicio físico mejora la calidad del hueso

La falta de ejercicio, el tabaquismo o el estrés impactan de forma muy significativa en el desarrollo o evolución de las patologías reumáticas y, por ello, es necesario concienciar la población sobre la necesidad de mejorar hábitos y estilo de vida, según se ha puesto de manifesto en el congreso nacional de la Sociedad Española de Reumatología (SER), que se está celebrando en Valencia. Según ha apuntado Pilar Trenor, presidenta del comité organizador local del congreso, “los reumatólogos estamos concienciados sobre el dolor crónico por la alta prevalencia de patología reumático, pero también por su asociación a determinados efectos ambientales, de estrés o hábitos tóxicos”.

En este sentido, la SER, a través de su Fundación, lanzó recientemente la campaña Por tus huesos, ponte en forma con el fin de sensibilizar sobre los beneficios del deporte en el aparato locomotor. Un ejercicio adecuado a cada persona dependiendo de su edad, características físicas y personales, situación cardiovascular, entrenamiento previo y patología afectada -no es lo mismo padecer artritis reumatoide, artrosis o lumbalgia, por ejemplo-, ayuda a mantener y mejorar la calidad del hueso, el músculo y las articulaciones, entre otros beneficios. A modo de ejemplo, diversos estudios han demostrado que los factores ambientales influyen en la adquisición del pico de masa ósea y, en este sentido, sería beneficioso realizar ejercicio con carga, ya que se ha comprobado que por cada aumento del 1% de cantidad mineral ósea inducido por actividad física se produciría un aumento del 7-12% en la resistencia ósea.

El ejercicio físico regular tiene efectos beneficiosos en el aparato musculoesquelético independientemente de la edad, aunque en la prevención de enfermedades como la osteoporosis se ha demostrado que en las mujeres tiene mayor efecto si se inicia la práctica deportiva antes de la menarquia. Asimismo, hay estudios que relacionan el ejercicio aeróbico regular con una disminución de la inflamación crónica. Además, el ejercicio disminuye el riesgo cardiovascular, algo importante si se tiene en cuenta que en patologías reumáticas como la gota se ha estimado un incremento del 40% de riesgo de mortalidad por enfermedad cardiovascular.

Impacto del tabaco

En otra campaña anterior, la SER también concienciaba a la población sobre daño que produce el tabaco en los sistemas musculoesquelético e inmunitario. De hecho, fumar de manera regular aumenta el riesgo de sufrir enfermedades reumáticas y autoinmunes sistémicas, como artritis reumatoide, lupus, osteoporosis, o uveítis; favorece que progresen las espondiloartritis; agrava la fibromialgia; e incrementa significativamente el riesgo de que los pacientes con estas patologías sufran enfermedades cardiovasculares.  En opinión de Trenor, “informando bien al paciente y transmitiendo confianza en nosotros, él mismo es capaz de detectar que, cambiando estos hábitos, puede mejorar en alguna medida su enfermedad reumática”. A ello contribuye que este paciente ha ido cambiando con los años y ahora “al ser más exigente, activo e informado, también nos va a exigir más a los especialistas”.

Envejecimiento

Otro tema de impacto es el crecimiento muy notable de las enfermedades de tipo degenerativo metabólico asociadas al envejecimiento poblacional, como la artrosis o las osteoporosis. A ello se suman otras situaciones aparejadas, como por ejemplo las fracturas de cadera. Según las previsiones, de aquí al 2030 aumentará en un 30% el coste e incidencia de las mismas.

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MSF califica de oportunidad la estrategia de la OMS de control de ofidiasis

La estrategia de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sobre prevención y control del envenenamiento por mordedura de serpiente (ofidiasis), que se publica este jueves, busca reducir a la mitad el número de fallecimientos y de casos de discapacidad por mordedura de serpientes para 2030.

Médicos Sin Fronteras (MSF) celebra la estrategia de la OMS y pide a Gobiernos y donantes que intensifiquen y apoyen el plan de acción con urgencia.

Según datos de MSF, cada año 5,4 millones de personas son mordidas por serpientes, 2,7 millones resultan envenenadas, 100.000 fallecen y 400.000 quedan desfiguradas o discapacitadas de por vida. La ofidiasis mata a más personas que cualquier otra enfermedad de la lista de Enfermedades Tropicales Desatendidas de la OMS.

Nyandeng Goch, de 60 años, es de Wungdeng, a cuatro horas del Hospital de Agok, en Sudán del Sur. Goch fue mordida por una serpiente Bitis arietans en el pie. No mató a la serpiente porque la tradición dice que los ancestros viven en las serpientes. Con la ayuda de sus vecinos realizaron un agujero en la tierra y esperó dos horas. La creencia sostiene que este método tradicional detiene la propagación del veneno.

Nyandeng Goch, de 60 años, es de Wungdeng, a cuatro horas del Hospital de Agok, en Sudán del Sur. Goch fue mordida por una serpiente Bitis arietans en el pie. No mató a la serpiente porque la tradición dice que los ancestros viven en las serpientes. Con la ayuda de sus vecinos realizaron un agujero en la tierra y esperó dos horas. La creencia sostiene que este método tradicional detiene la propagación del veneno.

“Somos cautelosamente optimistas respecto a que la estrategia de la OMS podría constituir un punto de inflexión para abordar esta afección. Gobiernos, donantes y otros actores interesados no deben desperdiciar esta oportunidad. Es el momento para que brinden un apoyo político y financiero concreto para garantizar su éxito. Es hora de que todos aprovechen este impulso y eviten las muertes y discapacidades evitables que las mordeduras de serpientes causan “, ha afirmado Julien Potet, asesor de Políticas sobre enfermedades tropicales desatendidas de la Campaña de Acceso de MSF.

Un enfermero de MSF cambia los vendajes de un paciente de seis años mordido por una serpiente en el Hospital de Agok, en Sudán del Sur.

Un enfermero de MSF cambia los vendajes de un paciente de seis años mordido por una serpiente en el Hospital de Agok, en Sudán del Sur.

MSF considera muy positivo que la estrategia multifacética incluya una recomendación clara para que los sueros antiofídicos actuales y futuros sean seguros y asequibles, así como planes ambiciosos para aumentar las tasas de tratamiento y el acceso a antídotos en las regiones afectadas. La estrategia también enfatiza la necesidad de concienciar sobre prevención, primeros auxilios y dónde buscar el tratamiento adecuado a través de la educación y formación a nivel comunitario del personal médico, especialmente de aquellos involucrados en servicios médicos de urgencia y en atención primaria de salud. Las directrices clínicas asegurarán aún más el uso adecuado de contravenenos caros y reducirá las pérdidas por parte del personal médico.

Los más pobres, los más afectados

El envenenamiento por mordedura de serpiente afecta principalmente a la población rural pobre, incluidos los trabajadores migrantes, los agricultores y las personas desplazadas que huyen de los conflictos o la violencia.

Según explica MSF en un comunicado, la ONG ha sido testigo del impacto devastador de las mordeduras de serpientes en las víctimas, sus familias y comunidades en muchos de los lugares donde trabajan. Aparte de las víctimas mortales y las discapacidades graves, los supervivientes de mordeduras de serpientes suelen padecer el estigma y la discriminación, y muchas familias se ven obligadas a endeudarse en sus intentos de conseguir tratamiento.

Zona de hospitalización del Hospital de Agok, de MSF, en Sudán del Sur.

Zona de hospitalización del Hospital de Agok, de MSF, en Sudán del Sur.

Sin embargo, “la respuesta global a esta situación ha sido, hasta fechas recientes, decepcionante. Los intentos de abordar esta crisis en las últimas tres décadas han fracasado, y los fondos nacionales e internacionales actualmente asignados por gobiernos y donantes para acabar con esta lacra siguen siendo del todo insuficientes”, han afirmado desde MSF.

Como resultado, la financiación de la atención y del tratamiento de la mordedura de serpiente recae, principalmente, en unas víctimas que poseen recursos limitados y escasa voz política. El lanzamiento de la estrategia de la OMS, con requisitos claros de financiación constituye, por tanto, un gran paso adelante. Un paso que MSF espera que conduzca a acciones exitosas y rápidas.

“El impacto que el envenenamiento por mordedura de serpiente produce en personas de todo el mundo supone una epidemia oculta“, ha añadido Gabriel Alcoba, asesor de Medicina Tropical de MSF. “Nos anima ver que la estrategia de la OMS hace hincapié en el empoderamiento de las comunidades y en el fortalecimiento de los sistemas de salud para reducir la carga mundial que genera. La ofidiasis debe enfrentarse de manera integral y centrada en el paciente, incluso a través de programas de salud preventivos a nivel comunitario que pueden reducir de manera considerable el riesgo de sufrir mordeduras de serpiente”.

Acceso a antídotos contra la mordedura de serpiente

El antídoto EchiTAb plus-ICP es el más utilizado frente a venenos citotóxicos y hemotóxicos.

El antídoto EchiTAb plus-ICP es el más utilizado frente a venenos citotóxicos y hemotóxicos.

La mordedura de serpiente es curable. Sin embargo, la gran mayoría de las víctimas de no pueden acceder a un tratamiento efectivo. El coste de las dosis de suero antiofídico necesarias puede ascender a cientos de dólares y es habitual que, especialmente en zonas rurales, no haya antídotos disponibles y falten ambulancias y personal sanitario capacitado.

Debido a los precios relativamente altos de los antisueros, los pacientes suelen tener que recurrir a terapias tradicionales no probadas o productos contravenenos más baratos y de una calidad cuestionable, lo que se traduce incluso en un incremento de la tasa de letalidad y discapacidad causada por la mordedura de serpiente.

Además, MSF recuerda que varias empresas farmacéuticas detuvieron la producción de antídotos destinados a su uso en África, porque los productos no eran lo suficientemente lucrativos. Esta suspensión aumenta el riesgo de una gran crisis de suministro de antisueros.

El cirujano David Elliott, de MSF, realiza una fasciotomía en un paciente de 13 años mordido por una serpiente.

El cirujano David Elliott, de MSF, realiza una fasciotomía en un paciente de 13 años mordido por una serpiente.

A medida que los gobiernos implanten la estrategia de la OMS, se deben tomar medidas concretas para ampliar el acceso a los antídotos seguros que ya existen en el mercado y priorizar el desarrollo de nuevas y mejores herramientas contra el envenenamiento por mordedura de serpiente, han recordado desde MSF.

“Se podrían salvar muchas más vidas si todas las víctimas tuvieran acceso a una atención oportuna y adecuada, incluidos los antídotos. Para garantizar el acceso a antisueros asequibles y de calidad garantizada, debe evaluarse con urgencia la efectividad de los productos existentes y comprometer fondos adicionales para desarrollar un mecanismo internacional que subvencione y garantice un suministro estable de suero antiofídicos. Los contravenenos deben estar disponibles de forma gratuita para los pacientes intoxicados por mordedura de serpiente venenosa para quienes el acceso a tratamiento es una cuestión de vida o muerte”, ha concluido Potet.

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Uno de cada cuatro adultos sufre una enfermedad reumática en España

Bajo el paraguas de enfermedades reumáticas se engloban hasta 250 entidades o patologías diferentes y su impacto a nivel de prevalencia no deja lugar a dudas de su importancia: según los datos del Estudio Episer 2016 (Estudio de prevalencia de las enfermedades en la población adulta en España), cerca de 1 de cada 4 adultos en España sufre una enfermedad reumática, lo que supone unos 11 millones de personas.

Según ha expuesto Juan J. Gómez-Reino, presidente de la Sociedad Española de Reumatología (SER), “la Reumatología, junto con la Oncología, es la especialidad médica que más se ha desarrollado en los últimos 10-15 años”. Y eso está teniendo un impacto y avance en el abordaje de las patologías. En este sentido, ha recordado, “existe un dato sorprendente: cuando nosotros vemos a un paciente, su enfermedad, como media y sobre todo en algunas de ellas, puede llevar hasta 20 años de evolución“.

Ejemplificando en la artritis, “antes de que aparezca, lleva mucho tiempo presente” y por ello uno de los retos en estos momentos es “poder diagnosticar a los pacientes” lo antes posible. Para Gómez-Reino, “sabemos que tiene la enfermedad porque cuando investigamos su sangre, vemos un proceso inmune que está produciendo síntomas y en desarrollo. Y el reto es detectar estos pacientes antes de que tengan esos síntomas para poder tratar y evitar la progresión”.

De ahí la importancia de la concienciación y la derivación a los especialistas en caso de cualquier sospecha. Según el especialista, “en un futuro no muy lejano, esperamos que la artritis se pueda parar hasta que casi no progrese o no se manifieste”, mostrándose optimista en que ello se verá en un “tiempo  relativamente corto”. Respecto a los tratamientos, Gómez-Reino ha hecho hincapié en que “nos referimos a los fármacos, pero también a la estrategia de cómo emplearlos”, felicitándose además porque este proceso “está evolucionando a una velocidad muy importante”. En este sentido, ha recordado que “hace 20-25 años teníamos el problema de no saber tratar a los pacientes porque no teníamos medicación; hace 10-15 años solo había tres o cuatro fármaco novedosos, que eran los biológicos; y ahora son más de 19“. Esa abundancia de opciones hace que “debamos organizarnos para elegir lo mejor para cada paciente”, señalando que la personalización de los tratamientos es precisamente donde se ven “los mayores avances”.

Impacto

Las enfermedades reumáticas son la primera causa de incapacidad permanente y las responsables de la cuarta parte de las bajas laborales, lo que da idea de lo que pueden llegar a limitar la calidad de vida de los pacientes y el enorme coste que supone en gastos directos e indirectos derivados de ellas. Según Eular (Liga Europea contra al Reumatismo), se calcula que, en la Unión Europea, se invierten 200.000 millones de euros anuales en el cuidado, tratamiento y financiación de las enfermedades reumáticas. El diagnóstico precoz es vital para minimizar las consecuencias de las enfermedades. Esto tiene una importancia capital en los procesos crónicos que afectan a las articulaciones y al tejido conectivo, ya que, junto al dolor y la impotencia funcional que provocan, originan lesiones irreversibles del cartílago, del hueso subcondral y de las estructuras de soporte (tendones, ligamentos y músculos), conduciendo a la deformidad y pérdida de funcionalidad articular.

‘Escucha tu cuerpo’

La SER ha presentado una nueva campaña, Escucha tu cuerpo, que cuenta con la colaboración de los farmacéuticos y las asociaciones de pacientes. Entre otros objetivos, esta iniciativa también pretende desterrar el mito de que estas enfermedades solo afectan a personas mayores y ancianas.

Según ha explicado Marcos Paulino, miembro de la Comisión de Comunicación, Relaciones con pacientes y Responsabilidad Social Corporativa de la SER, “estas enfermedades son las que más afectan a la calidad de vida de los pacientes, por encima de las enfermedades del corazón y pulmonares”. Esto, junto a unos costes directos e indirectos enormes -Eular los cifra en 200.000 millones de euros anuales-, hacen fundamental el diagnóstico precoz y la derivación al reumatólogo: “Así podremos poner un tratamiento adecuado e individualizado y, por tanto, conseguiremos que nuestros pacientes respondan antes y presenten menos secuelas y complicaciones derivadas de estas enfermedades”

Paulino, especialista del Hospital General de Ciudad Real, ha comentado que la SER pone en marcha una nueva campaña, que cuenta con la colaboración del Consejo General del Colegios Oficiales de Farmacéuticos y las asociaciones de pacientes Acción Psoriasis, LIRE, Ceade, ConArtritis, Asociación Española del Síndrome de Sjögren, Federación Española de Lupus y Asociación Española de Esclerodermia. Esta campaña, bajo el patrocio de la Fundación Mylan para la Salud, se apoya en un colectivo con gran extensión y valoración entre la sociedad: los farmacéuticos. A través de sus 22.000 oficinas de farmacia, con una  adecuada formación de los profesionales y aprovechando que los pacientes suelen tener mucha confianza en su farmacéutico, se pretende “detectar a una mayor cantidad de gente” susceptible de ser valorado. Según Paulino, “si el farmacéutico detecta que puede tener un problema reumático serio, en vez de suministrar una analgésico o antiinflamatorio que enmascare los síntomas, aconsejará a inmediata derivación al médico de cabecera para que valore si hay que remitirlo o no al especialista“. Además, una vez instaurado el diagnóstico y el tratamiento, serán de gran utilidad para el correcto uso y seguimiento del mismo.

 

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Las dudas sobre un olvido de gasas archivan una querella

El Juzgado de Instrucción número 1 de Oviedo ha eximido de responsabilidad penal y de imprudencia a cuatro médicos y dos enfermeras, contra los que se querelló la familia de un paciente de 44 años que falleció en el quirófano en el transcurso de una intervención de corazón.

La falta de pruebas sobre el olvido de unas compresas en la cavidad torácica del paciente en una primera operación y la falta de nexo causal entre el hipotético olvido y la acción del hongo que desencadenó el fallecimiento han sido algunas de las claves esgrimidas por la jueza en el auto, para concluir el archivo de la causa penal.

El auto exime de responsabilidad al cirujano cardiaco y a la residente, que fueron los autores de la primera intervención. También exonera de culpa al cirujano autor de la segunda operación, al especialista en radiodiagnóstico y a dos enfermeras.

El abogado Ignacio Álvarez-Buylla.

El caso ha puesto en jaque al Servicio de Cirugía cardiaca del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) durante casi 16 meses, desde que se produjo el fallecimiento del paciente en enero de 2018, tras someterse a una segunda intervención de corazón, semanas después de otra previa indicada ésta para sustituirle la válvula aórtica.

El equipo que participó en la última operación advirtió sobre la presencia de dos compresas en la cavidad torácica del paciente que podrían haber quedado olvidadas en su primera entrada a quirófano, causando una infección que estaría en el origen del fatal desenlace.

El cruce de acusaciones entre los equipos sanitarios participantes en una y otra intervención ha generado una importante tensión en el servicio de cirugía cardiaca en los últimos meses.

El auto exime de culpa y responsabilidad al cirujano al frente de la primera intervención, defendido por el abogado Ignacio Álvarez Buylla, así como a las enfermeras que participaron. El primero fue denunciado por el presunto olvido de dos compresas quirúrgicas de 90 centímetros y las enfermeras, por declarar correcto el recuento de material tras la intervención.

Aunque se hubiera acreditado el olvido del material quirúrgico, no se ha demostrado la relación de este hecho con la muerte del paciente

Sin embargo, la jueza concluye que dicha afirmación no ha sido probada “más allá de las declaraciones de parte de los miembros integrantes del segundo equipo médico que intervino días después al paciente”.

El cirujano responsable de la segunda intervención sostuvo que, tras las primeras tareas de contención de la hemorragia que se le presentó en el quirófano, había extraído de la cavidad torácica del paciente dos compresas de unas dimensiones que no se correspondían con el material utilizado en su operación.

“Tal afirmación, que no deja de valorarse como subjetiva”, argumenta la magistrada, es negada por el otro equipo médico. Más allá de declaraciones subjetivas, según el auto, es necesario acudir a datos objetivos que proporcionen una versión más neutral. A este respecto el auto considera “reveladoras” las pruebas de imagen practicadas, siguiendo la tesis defendida por el letrado Álvarez-Buylla, la primera de ellas, el mismo día de la intervención quirúrgica en la propia UVI.

El caso ha puesto en jaque al Servicio de Cirugía cardiaca del HUCA durante casi 16 meses, desde que se produjo el fallecimiento

Ni en esta prueba ni en las sucesivas, hasta alcanzar seis radiografías y un TAC, “fueron hallados restos de material quirúrgico que pudiera haberse olvidado tras la primera intervención”, según las pruebas aportadas por la comisión médica que investigó los hechos y la mayoría de los peritos de alta calificación que, a petición de las partes, aportaron informes.

Reconoce el auto que tales pruebas radiológicas no suponen una garantía al cien por cien de los casos, como se indicó en alguna pericial, y que las mismas pruebas pueden arrojar faltos positivos o negativos, “pero no lo es menos que su valor como prueba, frente a las interesadas declaraciones de los investigados afectados, es de una notable superioridad objetiva”.

Además, lo que resulta “del todo revelador” es el hecho de que aun cuando se hubiera probado el olvido de dichas compresas en el paciente, cuestión no suficientemente acreditada, “tampoco se ha demostrado el nexo causal entre dicho olvido y la muerte” del paciente, “lo que confirma la ausencia de responsabilidad penal” del cirujano y las enfermeras, “máxime si se tiene en cuenta que las citadas compresas no fueron conservadas y que al paciente no se le practicó la autopsia clínica”.

Precisamente con respecto al cirujano que llevó a cabo la segunda intervención, el auto le exime de responsabilidad, al considerar la jueza que obró “con la diligencia indispensable para el buen éxito de la intervención, como así han declarado los peritos que intervinieron a su instancia”, sin que se pueda atisbar la infracción de ningún deber de cuidado, “ni siquiera por el hecho de que la retirada brusca de las supuestas compresas hubiera provocado el desgarro de la aorta, actuación que no se ha comprobado”, ni por no haber existido en el quirófano la presencia de un equipo de circulación extracorpórea.

En referencia a la posible responsabilidad del especialista en radiodiagnóstico por haber apreciado un hematoma donde en realidad existía un pseudoaneurisma, “tal error no puede calificarse de relevante”, según el auto a los efectos de la presente causa penal, y, “lo que es más importante, tampoco se ha acreditado que con un diagnóstico acertado el paciente hubiese sobrevivido a la intervención”.

El paciente, cuya familia inició una causa penal contra seis profesionales sanitarios, falleció por una hemorragia masiva debida a una rotura de aorta en el acto quirúrgico, que se complicó con la infección por el hongo Lichthemia corymbifera o mucor, posible causa del debilitamiento de la pared arterial y origen de la hemorragia inicial.

El auto deja claro que en el caso de haber existido las hipotéticas compresas éstas hubieran sido “un caldo de cultivo para el desarrollo del hongo”, pero matiza que dicho hongo podría haberse producido igualmente al margen de las mismas.

En conclusión, la magistrada considera que la criminalización de conductas como la denunciada “vulneraría el principio de intervención mínima que fundamenta y justifica el proceso penal y el derecho penal”, y concluye que cualquier imprudencia no puede “automáticamente determinar una condena penal, pues sólo lo serían aquellas que en el orden social y jurídico merecieran un verdadero reproche por una conducta antisocial y que sean graves por ser contrarias a los más elementales deberes de cuidado”. La familia del fallecido ha anunciado que recurrirá el auto ante la Audiencia Provincial de Oviedo.

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La arqueogenética data el origen de una mutación del FXI

“Bucear en la historia de las alteraciones genéticas puede llevar a conclusiones sorprendentes que van más allá de las implicaciones diagnósticas y pronósticas de un estudio genético”, concluyen los autores de una investigación colaborativa publicada en Blood, cuyos resultados sugieren cambios en el papel de la deficiencia del Factor XI de la coagulación (FXI), que se viene relacionando con la hemofilia C.

Los genes cuentan historias no sólo clínicas, también ayudan a conocer el contexto histórico de sus mutaciones, por remoto que sea, a través de estudios de arqueogenética. De esta forma, investigadores del Ciber de Enfermedades Raras (CiberER) del Instituto de Salud Carlos III, del Centro Regional de Hemodonación y de la Universidad de Murcia/IMIB han estimado que una de las mutaciones genéticas causantes de la deficiencia de FXI (p.Cys38Arg) apareció hace unos 5.400 años y se expandió por varias zonas del Sur de Europa, probablemente por cuestiones migratorias.

Este grupo de investigación en Hemostasia y Trombosis dirigido por el hematólogo Vicente Vicente ha diseñado y liderado el estudio, realizado en colaboración con otros centros españoles (Murcia, Barcelona y País Vasco) y franceses (Aquitania y Bretaña), para estudiar a pacientes con esa alteración genética.

La deficiencia de FXI se consideraba una enfermedad muy rara en Europa, pero frecuente en la población de judíos askenazi, aunque el 90% de los portadores sólo tienen una o dos mutaciones, y son distintas a la p.Cys38Arg. Esta, hallada en el 2% de la población de Yecla (Murcia), había sido descrita en el País Vasco Francés, la Bretaña y Portugal. Un estudio iniciado por Julio Esteban, hematólogo del Hospital Virgen del Castillo (Yecla), con una cohorte de 220 pacientes con deficiencia de FXI reveló que la mitad de ellos tenían la mutación. A partir de ahí los investigadores se preguntaron qué tenían en común los portadores en zonas tan distantes. La amplia dispersión se confirmó al conocer que había otros pacientes con la misma mutación en Barcelona.

Origen común

Lo primero que quisieron demostrar era si la mutación tenía un origen común. Con las muestras de 64 pacientes de los diferentes grupos de población hicieron un análisis intragénico buscando en el lugar de la mutación marcadores genéticos de variabilidad y comprobaron que todos tenían el mismo haplotipo caracterizado por 14 marcadores genéticos cercanos a la mutación. “Esa homogeneidad genética, que es hereditaria, nos hizo deducir que la mutación viene de los mismos ancestros”, señala Eugenia de la Morena, primera firmante del estudio. La variabilidad genética hallada en el País Vasco Francés apunta a que allí estaría su origen.

La mutación tendría además un papel antitrombótico y una ventaja inmunológica, que la relacionaría con inflamacion e inmunidad

Después vino el trabajo de campo para estimar el tamaño exacto de la población de Yecla en cada época usando variables de crecimiento. Julio Esteban se aplicó en esa tarea “a mano”, indagando en las partidas de bautismo hasta 551 años atrás (sin datos desde 2001 por la LPD); con esa información pudo saberse que la población creció a partir de la Reconquista, evolucionando en los últimos cinco siglos de 300 vecinos a los 30.000 habitantes actuales.

Esos datos fueron útiles para que Pablo Carbonell, genetista del Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Virgen de la Arrixaca, definiera con más precisión la edad de la mutación utilizando una metodología bayesiana de cálculo de probabilidades que ha permitido identificar la genealogía del gen a través de las filogenias más verosímiles y, a partir de ellas, estimar el tiempo transcurrido desde su origen. Para ello utilizaron la información obtenida de los análisis de segregación de secuencias polimórficas tipo STRs y SNPs ligadas al gen en un número considerable de familias portadoras. Y con todos estos datos se pudo calcular que la mutación apareció hace 216 generaciones.

La mutación aparece en Yecla

También se ha datado la llegada de la mutación a Yecla, población con la mayor muestra de pacientes estudiada y donde la mutación alcanza la mayor prevalencia. “Lo que nos dice el modelo matemático coincide con las circunstancias históricas: que la alteración aparece en Yecla entre los siglos XIV y XV, precisamente cuando se produce la repoblación que sigue a la Reconquista. Y ahí casa todo. Hay movimientos poblacionales que sirven para ocupar zonas deshabitadas y entre ellas están los portadores de la mutación, que seguirá expandiéndose entre los descendientes”, relata Corral.

Pero los resultados del estudio van más allá y sostienen algunos cambios en el papel del FXI en la coagulación. “Su valor evoluciona en el tiempo. Antes, la deficiencia de FXI solo se estudiaba en relación al riesgo hemorrágico, pero ahora se revela un papel antitrombótico, lo que hace que haya un interés creciente en este campo de investigación”, explica Javier Corral, recalcando que la mutación sería beneficiosa por ese papel protector contra la trombosis. Y en un nuevo salto científico, “creemos que la mutación, más allá de la protección antitrombótica tendría una ventaja inmunológica, según nuevos datos que manejamos, y que la relacionarían con inflamación e inmunidad”.

Una enfermedad no tan rara, de prevalencia subestimada

En el artículo se expone que haber denominado “hemofilia C” a la deficiencia de FXI contribuyó a considerar esta alteración como enfermedad rara, y de hecho los tratados de medicina recogen una prevalencia muy baja en la población general, pero los autores del estudio apuntan a varios factores que no sostendrían esta creencia: los datos aportados por algunos estudios epidemiológicos, las limitaciones de los actuales métodos diagnósticos para identificar la deficiencia de FXI, la propia levedad clínica de los sangrados en esta enfermedad, así como los resultados de esta investigación multidisciplinar, sugieren que la prevalencia de dicha alteración genética está subestimada.

Los investigadores consideran también la posibilidad de que ciertos mecanismos positivos de selección (la “bondad” de la mutación) expliquen su alta prevalencia en algunas poblaciones (Yecla o País Vasco Francés), al igual que sucede con otras alteraciones genéticas de la hemostasia.

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