Noah Higón, que sufre siete enfermedades raras, afirma: “Nada es imposible”

Esta valenciana de 21 años, conocida como @nh487 en las redes sociales por su activismo por las enfermedades raras, donde tiene miles de seguidores, presentó la semana pasada su obra “De qué dolor son tus ojos” en el Hospital La Fe de Valencia, que considera su segunda casa.

Higón explica en una entrevista con EFE que con 15 años decidió exponer en redes sociales su “vida probada”, contar “lo bueno, lo malo, lo regular” de su vida, “mostrar todas las caras de la moneda y lo que supone vivir con una enfermedad así, mostrar esa parte tan humana” que ha hecho que la gente empatice con ella.

“En la vida llega un punto de inflexión en el que o sales adelante o te hundes”, confiesa para añadir que ha aprendido a apreciar momentos como ir a tomar un refresco con su madre: “Yo no tengo un mañana, he vivido siempre sin saber si tengo un mañana”.

En “De qué dolor son tus ojos” (La esfera de los libros) está “un poco de las vidas de todo el mundo, tengan o no una enfermedad” y los lectores encontrarán textos en prosa poética que escribe desde que tenía 16 años, la mayoría de ellos creados en los hospitales.

“Muestra la maduración de una niña que nunca pudo ser niña, una adolescente que nunca tuvo adolescencia y una mujer que intenta convertirse en mujer”, confiesa a EFE.

Afirma que la vida no le ha dado el “don” de ser médico, enfermera o genetista pero estudia Derecho y Ciencias Políticas porque cree que “desde las instituciones se pueden cambiar las cosas y podemos cambiar la sanidad”, y dice no sentirse un “ejemplo” para nadie. “Solo soy Noah”, asevera.

Su primer diagnóstico lo tuvo a los 12 años, cuando supo que estaba afectada por el síndrome de Ehlers Danlos, un grupo de trastornos hereditarios que debilitan el tejido conectivo y suele afectar a la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos.

Noah afirma que vivió ese primer momento con “mucha desesperación por el hecho de encontrar diagnóstico”, de llegar a un punto en el que se “moría literalmente por inanición, de deambular de hospital y hospital sin saber lo que pasaba”.

Susana, su madre, explica que al principio solo sufría esguinces y no les preocupó demasiado, pero a los 15 años comenzaron a aparecer el resto de síndromes (de Wilkie, del cascanueces, el síndrome de comprensión vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia).

“Tardamos año y medio y cuatro intervenciones hasta ponerle nombre al resto de síndromes. Fue muy duro porque nadie sabía nada, la abrían, la cerraban y se iba debilitando tanto que llegó a no querer comer porque tenía pinzado el duodeno. Decían que todo estaba en su cabeza, que era psicológico, y no era así”, indica.

Según Susana, a pesar de las “circunstancias muy duras” que vive Noah, su hija “quiere dedicar su vida a luchar por los que no pueden” y conseguir sueños como graduarse y ser jurista y politóloga, y viajar, porque sabe que “tiene complicado” poder disfrutar de “un día sin dolor”.

Su madre confiesa que no puede aprender a vivir con la incertidumbre. “Mi vida es un desespero constante, no soy tan fuerte como Noah”, afirma Susana, quien aconseja a otras madres que acompañen a sus hijos e hijas y, en la medida que puedan, “los dejen volar”.

Tina Girbés, subdirectora de Cuidados, Investigación y Docencia del Departamento de La Fe y amiga personal de Noah, afirma que una de las cosas que más le fascinan de ella es “su fragilidad y, al mismo tiempo, una fuerza inmensa”.

“Ha tocado lo más profundo de la desesperanza, de sentir la muerte tan cerca y, sin embargo, grita que está viva, que quiere vivir. Su vida está llena de proyectos personales y colectivos”, proclama Girbés.

La entrada Noah Higón, que sufre siete enfermedades raras, afirma: “Nada es imposible” se publicó primero en EfeSalud.

El Congreso aprueba tramitar la Ley de Eutanasia del PSOE, pese al voto en contra de PP y VOX

Sin sorpresas. El Congreso de los Diputados ha aprobado este martes la toma en consideración de la Proposición de Ley Orgánica de Regulación de la Eutanasia presentada por los socialistas, en la que se prevé la despenalización de la eutansia  en caso de enfermedades graves, incurables e incapacitantes y preservando el derecho a objeción de conciencia del médico.

El sí se ha obtenido por 201 votos a favor, 140 en contra (PP, VOX, UPN y Foro Asturias han votado no) y dos abstenciones, la del diputado de Teruel Existe y la de Joan Capdevila, de ERC. El sí supone el pistoletazo de salida para poder tramitar la ley y, en realidad, es la tercer vez que el Congreso se lo da a este mismo texto, tras haberlo hecho en junio de 2018 y en septiembre de 2019. La ausencia de Gobierno en aquellos momentos forzó finalmente la disolución de las Cortes Generales y , con ello, decayó la iniciativa socialista, que comienza ahora de nuevo su tramitación.

También le puede interesar:

¿Quién podrá acogerse a la  ley de eutanasia?

Fotograma de la película ‘Mar adentro’ (2004), de Alejandro Amenábar, que dramatizaba el caso de Ramón Sampedro: ¿por qué es más ‘digno’ el suicidio que la muerte natural?

Fotograma de la película ‘Mar adentro’ (2004), de Alejandro Amenábar, que dramatizaba el caso de Ramón Sampedro: ¿por qué es más ‘digno’ el suicidio que la muerte natural?

Durante el debate, la ex ministra de Sanidad, María Luisa Carcedo, que ha puesto voz a los socialistas en la defensa de la tramitación de esta ley, ha dicho con firmeza que “ésta es una ley muy demandada por algunos colectivos y mayoritariamente apoyada por la ciudadanía española como se demuestra encuesta tras encuesta”. Carcedo ha sumado a ello el hecho de que “como novedad ahora sabemos también que los profesionales médicos somos también mayoritariamente partidarios de esta nueva regulación”. La ex ministra, que ha insistido en que “el dolor no entiende de ideologías” ha destacado la importancia de que los profesionales médicos   “que conviven a diario con el dolor” respaldan esta nueva regulación porque “no son insensibles al dolor de muchas personas”.

El portavoz adjunto del PP, José Ignacio Echániz, que ha puesto voz a los populares en el debate, ha respondido afirmando que “el POE va a aprobar la eutanasia de forma oscurantista y sin garantías. Esta es una ley de dudosa constitucionalidad por los derechos fundamentales que concierne. Y el Gobierno de España lo sabe”, ha dicho. Desde el PP se ha insistido además en que la norma supone la voluntad del Gobierno de recortar en los necesarios cuidados a estas personas. El PP ha presentado además un texto alternativo a la proposición socialista

 

The post El Congreso aprueba tramitar la Ley de Eutanasia del PSOE, pese al voto en contra de PP y VOX appeared first on Diariomedico.com.

Mutaciones en el gen IDH2 confieren mejor pronóstico en carcinoma nasosinusal

Un grupo de investigación del Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA) ha descrito mutaciones en el gen IDH2 que contribuyen a una mejor diagnóstico de los carcinomas nasosinusales y a determinar que los carcinomas indiferenciados (SNUC) presentan un mejor pronóstico. Además, pueden ser candidatos a beneficiarse de terapias específicas y de ensayos clínicos para otro tipo de tumores.

Estas son algunas de las conclusiones de un trabajo desarrollado por el grupo de investigación en oncología de cabeza y cuello del ISPA, dirigido por Mario Hermsen, y del que la primera autora es Cristina Riobello, publicado en la revista American Journal Surgical Pathology.

La  región nasosinusal es una localización anatómica en la que los tumores que aquí aparecen presentan una amplia variedad de subtipos histológicos, si bien se trata de tumores difíciles de distinguir histológicamente por su parecido y que además son poco frecuentes, dos factores que complican la recopilación de casos para estudio y los recursos para poner en marcha estudios clínicos, de ahí la importancia de la investigación llevada a cabo en el ISPA.

Además de ser un grupo de carcinomas muy heterogéneo también se trata de tumores que, a pesar de compartir localización, resultan muy variables en cuanto a comportamiento y pronóstico. Así, la supervivencia en algún tipo como el carcinoma neuroendocrino (SNEC) no supera el 20% a los cinco años, mientras que en el caso de los estesioneuroblastomas bien diferenciadas (ONB) alcanza el 80%, ha indicado Mario Hermsen.

El estudio ha consistido en el análisis de los cambios genéticos que se producen en estos tumores con el objetivo de proporcionar una herramienta más de ayuda al diagnóstico diferencial y, a la vez, tratar de obtener dianas moleculares que puedan beneficiarse de terapias específicas.

Para ello han estudiado el gen IDH2, “que presenta mutaciones en una localización concreta, es decir, en un hot spot. Se trata de mutaciones que ocurren también en otros tipos de tumores más frecuentes como gliomas y leucemias”, ha explicado Cristina Riobello.

El gen IDH2 codifica una proteína, en concreto, la isocitrato dehidrogenasa, una enzima importante del metabolismo de los carbohidratos participante en el ciclo de Krebs, que hace que la célula pueda producir energía.

Cuando el gen está mutado la proteína, en vez de producir el producto normal de esta ruta, es decir, el α-cetoglutarato, genera un oncometabolito que la célula no sabe procesar y acumula en el núcleo. Esta situación origina cambios en la metilación del ADN, precisa Hermsen.

Su grupo procedió para desarrollar esta investigación a secuenciar el fragmento del gen en el que se localiza la mutación, es decir, el codón 172, en siete tipos de tumores nasosinusales.

“Y vimos que el 33% de los carcinomas indiferenciados presentan mutación en este gen, lo que significa una proporción muy elevada”, indica Riobello.

Además comprobaron que los casos que presentan mutación parecen ser menos agresivos que los que no la tienen y presentan un comportamiento clínico más indolente, con una supervivencia mayor.

Otro elemento para la esperanza en este tipo de tumores se relaciona con el hecho de que estas mutaciones se han convertido ya en dianas moleculares objeto de ensayos clínicos para otro tipo de tumores más frecuentes, como glioma y leucemia.

Las mutaciones se han localizado también en otro tipo de tumores nasosinuales como, por ejemplo, los high-grade non–intestinaltypeadenocarcinomas (HG-non-ITAC), además de los SNUC.”Lo que sucede es que el número de estos casos estudiado era más reducido por lo que no tiene aún potencia estadística. Pero lo que sí podemos decir es que no son exclusivas de los SNUC”, precisa Cristina Riobello.

Dada la baja frecuencia de los tumores investigados para el trabajo han sido recopilados casos del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Universitario Central de Asturias, y de centros de Amsterdam, Utrecht, Madrid y Pisa, con la participación del servicio de Patología del Hospital Universitario Central de Asturias y de profesor Alessandro Franchi, patólogo experto en este tipo de tumores.

The post Mutaciones en el gen IDH2 confieren mejor pronóstico en carcinoma nasosinusal appeared first on Diariomedico.com.

El triste caso de Li Wenliang

Uno de los episodios más lamentables de la crisis por el nuevo coronavirus será el protagonizado por  Li Wenliang, un joven oftalmólogo que alertó sobre la posible epidemia antes de que esta se declarara oficialmente en Wuhan, China, y fue apercibido por ello por las autoridades sanitarias de la zona; además, se contagió y murió por la neumonía que desarrolló. El Gobierno chino, que censuró algunas conversaciones en redes sociales, anunció el inicio de una investigación oficial sobre lo sucedido, mientras que el de Wuhan concluyó el pasado viernes que el médico había muerto por lesiones relacionadas con su trabajo y su familia sería compensada económicamente.

Li alertó el pasado 3 de enero en redes sociales de lo que le parecía un rebrote de SARS, causante de la crisis sanitaria internacional de 2003, pero, junto con otras ocho personas, fue obligado por la Policía a declararse culpable de “diseminar información falsa en internet”. China ya fue acusada en 2003 de pretender ocultar el brote de SARS.

El caso de Wenliang puede invitar a pensar en la posibilidad de que algo similar sucediese en España, pero esa idea es, a todas luces, absurda. Aquí disponemos, desde 2004, del Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias, del Ministerio de Sanidad, que estos días, precisamente a causa del nuevo coronavirus, vuelve a estar de actualidad.

Gestión de la información

Este centro coordina la gestión de la información y da apoyo a la respuesta ante situaciones de alerta o emergencia sanitaria nacional o internacional que supongan una amenaza para la salud pública. Para ello se creó el Sistema Nacional de Alerta Precoz y Respuesta Rápida (SIAPR), formado por una red de centros de enlace autonómicos, coordinados por un Centro de Enlace Nacional, que permite la comunicación permanente y rápida de situaciones de riesgo para la salud de la población.

Además, contamos con todos los profesionales tanto de servicios sanitarios convencionales como de emergencias  y  urgencias  hospitalarias  y  extrahospitalarias y laboratorios microbiológicos que pueden, y deben, notificar cualquier sospecha de brote infeccioso. Les ampara, además de la legislación (Real Decreto 2210/1995, de 28 de diciembre, por el que se crea la red nacional de vigilancia epidemiológica.), su Código Deontológico (el de la Organización Médica Colegial, artículo 48.2): “El médico debe comunicar con diligencia, en los sistemas de notificación oportunos, las enfermedades de declaración obligatoria, a fin de evitar problemas de salud en la comunidad”.

Ojalá que el caso de Wenliang sea una excepción en un mundo que, gracias a internet, está más interconectado e informado que nunca.

The post El triste caso de Li Wenliang appeared first on Diariomedico.com.

¿Un médico puede verse inmerso en un proceso penal por confundir los síntomas de una patología grave?

La posible responsabilidad penal debería ser por la comisión de un presunto delito de lesiones por imprudencia médica. Ahora bien, debemos tener en consideración las circunstancias. La forma de presentarse el dolor no parece típico del cuadro de torsión testicular, en que aparece de forma brusca e intensa, dificultando incluso la exploración, y acompañado en ocasiones de otros síntomas como náuseas y vómitos, mientras que en los procesos inflamatorios, como la orquitis o epidimitis, el inicio suele ser menos brusco. El diagnóstico de una u otra dolencia no siempre resulta fácil.

El Tribunal Supremo ha señalado que la culpa médica no la constituye un error científico o de diagnóstico, salvo el de extrema gravedad, ni cuando no se poseen unos conocimientos de extraordinaria especialización. Deben considerarse las circunstancias de cada caso, porque la ciencia médica no es una ciencia de exactitudes matemáticas y los conocimientos diagnósticos y de remedios están sometidos a cambios constantes por los avances científicos en la materia.

Sin perjuicio de la elaboración de informe pericial en relación con la evolución del dolor, podríamos afirmar que, teniendo en cuenta la clínica que presentaba el paciente, el diagnóstico realizado era razonable, estando ante un eventual error en el diagnóstico provocado por la sintomatología del dolor testicular y su forma de aparecer y evolucionar. No cabría apreciar que se hayan infringido los deberes objetivos de cuidado y, por tanto, no cabría sanción penal alguna pese a la orquiectomía realizada. 

The post ¿Un médico puede verse inmerso en un proceso penal por confundir los síntomas de una patología grave? appeared first on Diariomedico.com.

La selección del donante, crucial en el trasplante de microbiota fecal

El trasplante de microbiota fecal (TMF) ha emergido en los últimos años como el tratamiento de elección en la infección recurrente por Clostridium difficile, con tasas de curación del 85-90%. Aparte de esta indicación reconocida, que es la principal infección hospitalaria intestinal y afecta a pacientes con una microbiota intestinal alterada por tratamientos antibióticos previos, el trasplante de heces está siendo también evaluado en muchas otras entidades, como la enfermedad inflamatoria intestinal, la colonización intestinal por microorganismos multirresistentes o, incluso, el síndrome metabólico.

La TMF se ha revelado en este tiempo como un procedimiento seguro y bien tolerado, siempre que se sigan los protocolos de actuación previstos. No ocurrió así el año pasado en Estados Unidos, donde un paciente murió y otro resultó infectado tras recibir microbiota fecal de un donante que contenía Escherichia coli productora de betalactamasas de amplio espectro (BLAE), resistente a múltiples antibióticos.

En este escenario se inscribe un documento de consenso pionero, presentado en Lleida por las sociedades catalanas de Digestología (SCD) y de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica, que establece unas recomendaciones para la seguridad del procedimiento centradas en la selección del donante a partir de la entrevista personal y el estudio de sangre y de heces. “El objetivo es descartar, en lo posible, la transmisión de enfermedades infecciosas, pero también de una hipotética transmisión de enfermedades vinculadas con la microbiota intestinal, como puede ser la obesidad. Son patologías que sabemos se asocian a una microbiota alterada y, aunque no pueden establecerse una causalidad, preferimos no correr el riesgo de transmitirla”, explica Jordi Guardiola, coordinador del documento, miembro de la SCD y jefe de servicio de Aparato Digestivo del Hospital Universitario de Bellvitge.

El documento sigue las pautas de cribado de donantes potenciales de este centro, pionero en España en la utilización del TMF conjuntamente con el Ramón y Cajal de Madrid. Para garantizar la seguridad del receptor, y a falta de conocer la composición ideal de la microbiota a transferir, la selección de donantes se rige más por criterios de exclusión que de inclusión. De entrada, la entrevista personal ya permite descartar candidatos con antecedentes médicos relevantes (también de muy diversas patologías que pueden alterar la composición de la microbiota) o con conductas que aumentan el riesgo de enfermedades transmisibles (sexuales, drogadicción por vía intravenosa).

También para la detección de agentes infecciosos, al posterior estudio de sangre se añade el de heces, destinado a los patógenos gastrointestinales más frecuentes (Campylobacter, Salmonella, Shiguella, etc.) así como a la detección de portadores de bacterias multirresistentes, como enterobacterias productoras de BLAE, resistentes a carbapenem, o enterococos resistentes a vancomicina. En global, el cribado estricto suele comportar el descarte de más del 70% de donantes potenciales.

Extender el TMF

Guardiola subraya que el fin último del documento es “ofrecer una metodología rigurosa para que el TMF esté al alcance de muchos más pacientes que lo necesitan, porque se trata de un procedimiento con pocas complicaciones técnicas, pero al que solo accede una minoría de pacientes. Y esto vale tanto para su uso terapéutico frente a la infección por Clostridium como en protocolos de investigación con otras entidades”.

Jordi Guardiola, coordinador del documento.

En la infección por C. difficile, la causa más frecuente de diarrea hospitalaria de origen infeccioso en países desarrollados, “en torno al 20% de los pacientes va a presentar una recurrencia, y de ellos, más del 40% tendrán una segunda recurrencia. Con un tercer episodio el riesgo crece exponencialmente y ya es muy difícil de tratar”, explica el experto. De hecho, el tratamiento convencional de la infección recurrente con vancomicina tiene una tasa de curación del 30%. “Se da la paradoja de que tratamos con antibióticos una infección que está favorecida por el uso previo de antibióticos, alterando así de nuevo la microbiota y predisponiendo a la reinfección”.

En contraste, la tasa de éxito del trasplante de heces supera el 90% en muchos centros, pero todavía son pocos los pacientes que se benefician. Sólo en Cataluña, el sistema de vigilancia de infecciones nosocomiales (VINCat) cifra en cerca de 2.000 los episodios de infección por Clostridium cada año. “Atendiendo a su tasa de recurrencia –señala Guardiola- serían necesarias entre 150 y 250 transferencias anuales, pero hoy no superamos los 10-15 procedimientos. Queda, por tanto, mucho camino por recorrer”.

Selectividad y superdonantes

Aparte de la extensión del TMF en este tipo de infección, Guardiola prevé la ampliación futura de sus indicaciones a otras patologías, como la colitis ulcerosa, “en la que ya existen ensayos clínicos con resultados moderadamente positivos”. En todo caso, el futuro pasa por “ser más selectivos y por los superdonantes, personas con un perfil de microbiota especialmente beneficioso para una determinada patología”. En este sentido, C. difficile es una bacteria “poco selectiva”: la mayoría de pacientes responde bien a cualquier tipo de donación.

La otra indicación con visos de pasar a la práctica clínica a corto plazo es la erradicación (descolonización) de bacterias multirresistentes. En portadores asintomáticos, el ambiente de alta presión antibiótica de un hospital puede ocasionar en pacientes debilitados una sepsis de difícil tratamiento. “Para estos casos se está estudiando la transferencia de microbiota sana que pueda desplazar a estos patógenos multirresistentes, que no podemos eliminar con antibióticos”. También hay ensayos en marcha de TMF en trasplante de médula ósea, donde se ha visto que la normalización de la microbiota de los candidatos, que suelen recibir antibioticoterapia, disminuye el riesgo de complicaciones.

The post La selección del donante, crucial en el trasplante de microbiota fecal appeared first on Diariomedico.com.

Coronavirus: llamamiento a los laboratorios europeos para buscar un tratamiento en tiempo récord

La Federación Europea de la Industria Farmacéutica Innovadora (Efpia) ha pedido a las compañías que identifiquen qué tratamientos ya utilizados o en investigación podrían ser eficaces para frenar el coronavirus, con el objetivo de acelerar el desarrollo de innovaciones a través del programa europeo público-privado IMI.  Esto incluye el posible reposicionamiento o adaptación de medicamentos o compuestos existentes que ya han pasado las primeras etapas de desarrollo y tienen perfil de seguridad determinado.

En concreto, la Efpia ha pedido compartir las investigaciones tanto de herramientas diagnósticas y biomarcadores como de tratamientos aprobados o compuestos en desarrollo, que podrían reutilizarse ahora para tratar pacientes con el coronavirus. También se ha solicitado a los miembros de la patronal que identifiquen cualquier inmunoterapia que pueda ser relevante en el contexto del coronavirus. Los datos de secuenciación (patógenos, genomas…), líneas celulares, depósitos de biobancos, reservas virales y cepas que podrían usarse para apoyar el desarrollo o la validación de nuevos tratamientos también están en la lista de activos potenciales que se encuentran en la solicitud de la Efpia.

Proyecto de colaboración

Asimismo, la Efpia ya está trabajando, junto a la Comisión Europea, para lanzar un proyecto de colaboración de la industria a través de la Iniciativa Europea de Medicamentos Innovadores (IMI), financiado al cincuenta por ciento por ambas entidades y que en los últimos diez años ha hecho posibles inversiones por más de 5.300 millones de euros e impulsado 107 proyectos público-privados para el fomento de la I+D de medicamentos innovadores en Europa.

Además, la CE ha publicado una convocatoria urgente para financiar proyectos de investigación que den respuesta sanitaria a la epidemia de coronavirus (2019-nCoV). Se pueden presentar propuestas para desarrollo de terapias, incluyendo anticuerpos monoclonales, métodos diagnósticos, realización de estudios clínicos y epidemiológicos e investigación en Ciencias Sociales. El presupuesto previsto es de 10 millones de euros y se espera financiar proyectos en consorcio público-privado de 2-3 millones cada uno.

The post Coronavirus: llamamiento a los laboratorios europeos para buscar un tratamiento en tiempo récord appeared first on Diariomedico.com.