La reina ensalza el trabajo del asociacionismo contra las enfermedades raras

La intervención de la reina ha clausurado el acto organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) como broche a su campaña "¿Cómo te ves en 2030?", que con motivo del Día Mundial de estas patologías, que se conmemora cada 28 de febrero, contribuye a superar los retos en el acceso en equidad al diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria.

Doña Letizia ha subrayado el "extraordinario" trabajo desplegado por Feder para mejorar la vida de los pacientes y de sus familias. "Este movimiento es un verdadero motor de transformación que persigue la equidad en el acceso a los recursos disponibles, la implementación de la legislación en medicamentos huérfanos de investigación científica y la internacionalización para crear marcos comunes", ha analizado.

Aunque son muchos los logros, ha proseguido, "es más lo que queda por hacer" y ha insistido en la necesidad de reconocer el esfuerzo de Feder y de las casi cuatrocientas entidades que la integran.

"Ellos nos recuerdan continuamente que en España hay más de tres millones de personas que sufren estas patologías y que requieren atención y equidad en el acceso a los recursos sanitarios", ha destacado la reina.

Reconocimientos FEDER 2022

Doña Letizia ha entregado los Reconocimientos FEDER 2022 a tres proyectos innovadores.

Los galardonados han sido:

  • Protocolo de Urgencias en enfermedades neuromusculares y otras enfermedades raras del Hospital General Nuestra Señora del Prado, en Talavera de la Reina (Toledo).
  • La Casa de Sofía y la Red Únicas, un proyecto que busca aunar la experiencia de más de veinte hospitales y se configura como un ecosistema de alianzas de referencia europea.
  • La Representación Permanente de España ante Naciones Unidas.

Plan de Acción contra las Enfermedades Raras

En este evento, celebrado en León, la ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha trasladado el compromiso del Gobierno para apoyar las acciones que se emprendan desde Europa donde, según ha recordado, el movimiento asociativo trabaja para promover un plan de acción que, previsiblemente, sea impulsado en 2023 durante la presidencia española del Consejo Europeo.

El presidente en funciones de la Junta de Castilla y León, Alfonso Fernández Mañueco, también ha intervenido durante el acto para poner de relieve "el valor de trabajar desde lo local" y ha destacado que esta Comunidad es pionera en el tratamiento de las enfermedades raras al impulsar la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Salamanca y un plan integral "para los pacientes hecho por los pacientes".

Enfermedades raras
Reto Ilumina por las Enfermedades Raras / Campaña de FEDER y Alexion Pharma Spain

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Enfermedad rara de Menkes: Marco, único niño en el mundo con una terapia excepcional

La historia de Marco es propia de un guion de cine. Desde su nacimiento, hasta la tenacidad de su madre, Aurora Mateos, para reunir a un grupo internacional de expertos que impulsara una nueva terapia contra la enfermedad de Menkes probada en modelos animales en una investigación de la Universidad de Texas (EE.UU) y cuyos resultados, publicados en la revista “Science”, son relevantes.

El Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona, con el pediatra y genetista Francesc Palau al frente, está llevando a cabo este tratamiento excepcional, sin ensayo clínico previo, y que cuenta con la autorización de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) para un niño que vive a contrarreloj.

Tan solo llevan cuatro semanas de terapia pero los médicos ya observan mejorías en Marco. No quieren lanzar las campanas al vuelo, puesto que todavía faltan datos para demostrarlo, pero el hecho es que en este tiempo ha conseguido gatear y ponerse de pie con ayuda, algo que con su edad no podía hacer por tener hipotonía grave (debilidad muscular), entre otros síntomas propios de la enfermedad.

“Marco no gateaba y ha empezado a hacerlo. Eso puede también responder a la historia natural del niño y, en lugar de tener una regresión, esté avanzado”, comenta con cautela a EFE el doctor Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu.

¿Qué es la enfermedad de Menkes?

La enfermedad de Menkes es un síndrome multisistémico grave del metabolismo del cobre que afecta a 1 de cada 300.000 recién nacidos en Europa, según datos del portal de enfermedades raras Orphanet.

Se caracteriza por una degeneración sistémica progresiva y anomalías del tejido conectivo por una mala distribución del cobre que no llega al cerebro y a otros órganos.

Este trastorno se debe a la ausencia o alteración del gen ATP7A, que se encuentra en el cromosoma X, y esto significa que las mujeres son portadoras sanas, no desarrollan la enfermedad, pero la pueden transmitir a los hijos varones, aunque también los niños pueden nacer con una mutación de “novo”, sin que haya antecedentes familiares.

La clave no es solo proporcionar el cobre que falta al organismo de Marco, sino que ese mineral necesario para la vida consiga traspasar la barrera hematoencefálica y llegue al cerebro.

Hasta ahora ningún medicamento hace esa función. Tan solo uno, el histidinato de cobre, se utiliza como tratamiento paliativo pero no consigue traspasar la barrera del cerebro.

Marco, un niño con diagnóstico precoz

Cuando llegó la pandemia de coronavirus Aurora Mateos estaba trabajando provisionalmente en Roma para Naciones Unidas y tuvo que dar a luz a Marco en esa ciudad, en junio de 2020.

“Cuando alguien ve a un niño Menkes no lo olvida”, relata la madre quien explica que nacen con un pelo encrespado y una piel muy blanca, características para una primera sospecha de diagnóstico.

Inmediatamente fue trasladado al Hospital Pediátrico Bambino Gesù de Roma donde existe una unidad de cobre, algo poco habitual, y eso facilitó que el niño tuviera un diagnóstico a los cinco días de vida y al momento se le inyectara histidinato de cobre, un medicamento huérfano.

“Parece que en los primeros días de nacer la barrera del cerebro está más blandita y es posible que el cobre haya podido entrar. Quizá por eso, Marco mejora la movilidad, no tiene convulsiones, su aspecto exterior es tan bonito…”, señala a EFE la madre quien destaca que es un bebé “inteligente y despierto”.

Menkes
Foto: Paula Bustos

A pesar del diagnóstico precoz, uno de los desafíos de las enfermedades raras, la enfermedad de Menkes ha seguido su curso: “Es una enfermedad letal, Marco tiene problemas en los pulmones, en la vejiga, neurológicos…es una afectación multisistémica”, explica.

Cuando la pandemia lo permitió, la familia de Marco se trasladó a vivir a Málaga y en el Hospital Materno-Infantil de esa ciudad hacen el seguimiento clínico del niño.

“Nuestra vida está medicalizada, visitando mínimo dos veces por semana el hospital, no podemos viajar a un lugar donde no haya un centro preparado para atender a Marco…”, comenta Aurora Mateos.

El pequeño está inmunodeprimido, “es un niño de cristal, no puede ir a la guardería y hay que protegerse con mascarilla para tocarlo…a la familia le da miedo venir y eso es duro cuando necesitas apoyo”, lamenta la madre.

Un cuidado especial en tiempo de coronavirus: “Es un niño que va con frecuencia a urgencias y con la pandemia no sabes cómo acertar”. Alguna vez las urgencias colapsadas les ha dado algún susto.

“No me quedé de brazos cruzados”

Menkes
Marco y su madre Aurora Mateos. Foto: Paula Bustos.

Tras el diagnóstico, “no me quedé con los brazos cruzados”, asegura Aurora Mateos.

Como madre luchadora, apoyada por su familia, y con su experiencia como consultora en Naciones Unidas ha conseguido, no solo organizar la asociación “Menkes International», sino impulsar un comité con una veintena de expertos (médicos, biólogos, farmacéuticos, abogados…) de doce países que ha gestionado el complejo protocolo de este tratamiento excepcional.

El punto de partida está en el estudio con modelos animales de la Universidad de Texas, liderado por James Sacchettini y publicado en mayo de 2020 en “Science”, en el que se utiliza una molécula, elesclomol, para transportar el cobre y traspasar el cerebro de ratones con déficit del gen ATP7A.

“Los resultados son llamativos, con dos dosis el ratón cambió por completo en movilidad, pelo y en supervivencia. De solo vivir una veintena de días a llegar a casi 190, que en un ratón es mucho”, explica el doctor Francesc Palau, quien coordina el citado comité científico.

El científico James Sacchettini se implicó desde el principio en conseguir que este fármaco llegara a Marco. Los siguientes pasos fueron complejos hasta lograr que el elesclomol-cobre se sintetizara en un laboratorio de la India.

La Agencia Española del Medicamento autorizó la importación del fármaco y el diseño del “tratamiento excepcional” para Marco en el Hospital Sant Joan de Déu, con experiencia en atender con anterioridad a otros siete pacientes y con una línea de investigación abierta sobre esta enfermedad rara.

Cada semana, desde el pasado 31 de enero, Marco y su familia viajan de Málaga a Barcelona para que el pequeño reciba una dosis subcutánea de elesclomol-cobre.

“Hemos empezado con dosis muy bajas, subterapéuticas, para ir alcanzando las terapéuticas pero no tóxicas. A la vez medimos el cobre en sangre para ver si vamos subiendo el elesclomol-cobre y bajando el histidinato”, explica Palau, también ex director del CIBER de Enfermedades Raras.

Un ensayo clínico en el horizonte

Cuando pasen unos meses se obtendrán datos que determinen la eficacia de este tratamiento en Marco y entonces se abrirá un ensayo clínico que debe ser autorizado por las agencias reguladoras y cuyo objetivo será probar la eficacia y la seguridad de la terapia.

“Tengo el compromiso con la Agencia del Medicamento de diseñar este ensayo. Estamos en contacto con la empresa norteamericana propietaria del fármaco, que tiene interés”, apunta el investigador.

Una de las claves es seleccionar a los pacientes candidatos: “Si funcionara en Marco no quiere decir que funcione en todos los pacientes, hay que ser prudentes”, apunta el doctor que ya está recibiendo llamadas de hospitales de otros países de Europa y Latinoamérica.

La esperanza es que esta terapia pionera en Marco pueda abrir camino para otros niños con la enfermedad de Menkes.

“Marco es lo que más quiero y esta guerra la vamos a luchar hasta el final, da igual cuántas batallas haya, nadie va a rendirse”, concluye Aurora Mateos.

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Enfermedad rara DDX3X, las familias se unen para darla a conocer

El síndrome DDX3X es una enfermedad rara causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X.

La mutación suele ser espontánea, aunque también se dan casos de transmisión hereditaria.

Los primeros casos de esta enfermedad se diagnosticaron en 2015, principalmente en Estados Unidos.

Actualmente, hay alrededor de 600 personas diagnosticados en el mundo, pero se cree que el síndrome DDX3X puede estar detrás de entre el 1 % y el 3 % de todas las discapacidades intelectuales en mujeres.

En España, se tienen conocimiento de 13 personas diagnosticadas, 12 niñas y un niño.

Dificultades en el diagnóstico

La única forma de diagnosticar el desorden es por medio de una secuenciación del exoma completo (WES), es decir, una prueba genética.

Algunos de los principales síntomas de esta enfermedad son: discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, tono muscular bajo (hipotonía), dificultad para hablar, anomalías del cerebro, microcefalia, y otros síntomas (como rasgos de TEA, Trastorno del Espectro Autista, y TDAH, Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad).

A menudo se diagnositca erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o se les pone una etiqueta genérica de retraso del desarrollo.

Aumentar la visibilidad y el conocimiento de la enfermedad

El objetivo del Día Internacional DDX3X es aumentar la visibilidad de esta enfermedad rara para que tanto los padres como los profesionales sanitarios identifiquen síntomas y soliciten exámenes para diagnosticar a los pacientes.

“Nuestro objetivo es difundir y dar a conocer esta enfermedad entre la población en general, también entre la comunidad científica y trabajadores sanitarios, entre políticos, industria biotecnológica y demás investigadores”, señalan Liz Berger y Beth Buccini, co-fundadoras de la Fundación DDX3X (EEUU), cuyas respectivas hijas presentan este síndrome.

“El camino hacia un diagnóstico para pacientes que sufren enfermedades raras puede llevar años y sabemos que hay miles de individuos que tienen el síndrome DDX3X que aún no han sido diagnosticados. A través de este día anual de visibilidad, esperamos educar a más personas acerca de esta condición y ayudar a aquellas familias que buscan respuestas” añaden.

Actividades para el Día Internacional DDX3X

En el marco de este día, se llevarán a cabo en todo el mundo diferentes iniciativas para concienciar a la población.

La DDX3X Foundation de EEUU organizará un día familiar internacional para que niños y sus familias puedan participar de forma presencial o virtual en un evento para construir la comunidad.

Para elevar la visibilidad, la fundación está solicitando a aquellas personas que conozcan a alguien que sufra esta enfermedad que se vistan de morado, participen en una carrera virtual de 5 Km y publiquen el hashtag #DDX3XDay en sus perfiles de redes sociales.

La Fundación lleva a cabo una campaña para recaudar fondos con el objetivo de desarrollar un Centro de Excelencia para el estudio del síndrome DDX3X.

DDX3X España

En España, un grupo de familias con hijos que han sido recientemente diagnosticados con esta afección se han unido y comenzado la creación de la Asociación DDX3X España.

Una de estas familias ha solicitado su inclusión en Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

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Presidente Grupo GETHI: Acceder a la inmunoterapia es más difícil para los tumores infrecuentes

Los tumores infrecuentes, que suponen el 22% del total de cánceres, se están redefiniendo. Ya no solo lo son por su baja incidencia o por su localización anatómica, sino por su biología molecular al contener determinadas anomalías genéticas.

Por eso, el conocimiento de la biología de estos tumores raros se convierte en uno de los objetivos de la ciencia, aunque el hecho de que haya pocos casos hace que no estén en el foco prioritario de la industria farmacéutica.

“Es la tormenta perfecta para que sea muy difícil investigar”, lamenta el también jefe de la Unidad de Tumores Ginecológicos y Genitourinarios y de la Piel del Centro Integral Oncológico Clara Campal HM CIOCC de Madrid.

En una entrevista con EFEsalud, García Donas habla de los retos en estos cánceres poco frecuentes, entre ellos, la próxima implementación del Molecular Tumor Board, un comité de expertos clínico–moleculares que va a permitir emitir informes consolidados en casos particulares para poder tener un mejor acceso a fármacos en situaciones de orfandad terapéutica.

  • ¿Qué es exactamente un tumor raro?

En el grupo GETHI apostamos por la transversalidad al intentar identificar el tumor, no por localizaciones anatómicas (mama, pulmón, colon…) sino por alteraciones moleculares. Pero todavía es difícil porque la misma alteración molecular en un tumor de colon y en tumor de piel, por ejemplo, puede que no tenga el mismo significado…Nuestra apuesta es que, cuanto más avance el conocimiento, menos importante va a ser la localización y mucho más peso va a tener la parte molecular. Llegaremos a definir los cánceres por su alteración genética.

Un ejemplo: en un 1% de los cánceres de mama hay una alteración genética rara muy concreta (fusiones de los genes NTRK) que también está en más de la mitad de los casos de un tumor de glándulas salivares que, precisamente, se llama de tipo mamario. Hay una conexión muy directa entre un tumor frecuente, el de mama, que en muy pocos casos expresa esta alteración rara, mientras que en otros tipos tumorales esa alteración es muy habitual.

  • Conocer esas mutaciones es fundamental y por eso demandan el libre acceso a las plataformas de secuenciación genómica

El acceso libre no existe. En la Seguridad Social está muy limitado a determinados genes, sobre todo en los tumores más frecuentes y que presentan un valor terapéutico. En la sanidad privada, muchas personas no pueden hacérselo por su coste económico, entre 2.000 y 3.000 euros.

Los pacientes con tumores raros, a día de hoy, solo tienen la posibilidad de hacerlo en un centro privado a costa de su dinero. Me sorprendería que hubiera más de un 10 por ciento de pacientes, tanto privados como públicos, que pudieran tener acceso a este tipo de tecnología.

Hay un listado de genes que, con mucha frecuencia, pueden estar alterados y algunos de ellos pueden tener valor terapéutico. Se hacen paneles, se eligen los que más información pueden dar , unos 300-350 genes, pero hasta ahora lo que ocurre en el resto del genoma, hasta 20.000 genes, no lo conocemos.

 

tumores infrecuentes
Genes. EPA PHOTO PA/MATTHEW FEARN/hh
  • Y más en tumores infrecuentes, habrá muchas alteraciones genéticas aún desconocidas

Nos encontramos con dos situaciones: que un tumor raro, de repente, presente una alteración molecular frecuente o bien que presente una alteración que no tiene ningún tumor pero que puede ser candidata a algún tipo de terapia.

Recientemente se han aprobado algunas terapias dirigidas que han funcionado en tumores frecuentes y se ha visto que también lo hacen en algunos infrecuentes.

  • ¿La inmunoterapia es eficaz en algunos tumores raros?

Los fármacos de inmunoterapia se están aprobando para tipos tumorales concretos, aunque ahora se ha abierto un acceso distinto en Estados Unidos: si un tumor tiene un patrón inmunitario concreto se puede tratar con inmunoterapia. Sabemos que hay muchos tumores con ese patrón que podrían responder.

El grupo GETHI ha diseñado un ensayo clínico, que se publicará en breve, en una veintena tumores pediátricos (cerebrales, hepáticos..) pero que se han desarrollado en adultos y que se han tratado con inmunoterapia.

Hemos hecho un estudio molecular, con pacientes de una docena de hospitales españoles, buscando marcadores para poder identificar qué tipo de tumores van responder a la inmunoterapia.

En algunos casos no hay respuestas pero en otros la respuesta ha sido tan buena como el mejor respondedor a inmunoterapia en tumores frecuentes.

Cuando hay una diana molecular puede haber un acceso a una terapia dirigida, pero conseguir la autorización de estos fármacos para cualquier tumor raro es más difícil porque no hay casuística que lo respalde.

Si ya hay una brecha en el acceso a ese tipo de moléculas de alto coste pero muy prometedoras, es más difícil que los tumores infrecuentes puedan acceder a la inmunoterapia, aunque hayamos visto que hay pacientes con respuestas muy buenas.

  • La investigación también es más complicada en los tumores poco frecuentes

La inversión necesaria es mayor porque encontrar pacientes con esas patologías es más difícil. La población que va a ser tratada es muy pequeña, con lo cual cuesta mucho el desarrollo y después el beneficio va a ser menor. Es la tormenta perfecta para que sea muy difícil investigar.

Tenemos ejemplos muy recientes de fármacos que se han aprobado para alteraciones poco frecuentes gracias a grandes estudios a nivel internacional. Varios países han podido aportar, entre todos, un grupo reducido de pacientes con esas alteraciones.

Espero que la industria farmacéutica, un motor de desarrollo independiente de los entes públicos, termine por encontrar una forma de hacer la investigación más o menos rentable para que el número de ensayos en tumores raros deje de ser sumamente pequeño comparado con los de pulmón o mama.

  • Otro de los retos por el grupo GETHI son los registros de tumores

Son absolutamente clave. Es fundamental tener al paciente localizado y aprender de su evolución.

Pero estos registros exigen mucho trabajo, que recae en el esfuerzo personal de los investigadores y eso tiene que cambiar.

Sin embargo, la pandemia ha hecho que el trabajo a distancia o el trabajo en red haya representado una oportunidad para este tipo de desarrollos, multicéntricos, donde es muy necesaria la coordinación entre diferentes instituciones.

Desde el grupo GETHI queremos reforzarlo y ahora se nos ha abierto una oportunidad que es la conexión con Latinoamérica, un campo extraordinario en cuanto a población para aprender y compartir conocimiento. Los registros de tumores deben ser nacionales e internacionales.

  • Acaba de actualizarse la Estrategia Nacional del Cáncer ¿Cómo afecta a los tumores infrecuentes?

Esta estrategia nacional promueve la centralización de casos en hospitales de referencia, lo cual es para nuestro grupo una política adecuada. Sin embargo, reconoce la dificultad de definir e identificar dichos centros.

También promueve facilitar el flujo de este tipo de pacientes entre comunidades autónomas, aspecto clave dadas las características descentralizadas del sistema de salud público. Sin embargo, en la práctica se sigue chocando con barreras burocráticas muy importantes.

Por último, de forma general para todos los tumores, el plan aboga por la medicina de precisión, aspecto que para GETHI representaría una forma clara de mejorar el conocimiento de estos tumores y permitiría el acceso a nuevas terapias para estos pacientes.

En resumen, la estrategia nacional hace un buen diagnóstico de las situación del cáncer raro y promueve estrategias adecuadas para mejorar su atención. Sin embargo, será la aplicación efectiva mediante medidas concretas la que determine si realmente se produce un impacto beneficioso en estas enfermedades en un futuro inmediato.

  • ¿Un tumor de origen desconocido se considera también infrecuente?

Cuanto más conozcamos un tumor menos origen desconocido hay. En un futuro nos dará igual conocer cuál fue la célula original, sino que lo que nos importará será conocer cual es la biología de esa célula en ese momento.

Tendremos herramientas en el futuro que nos permitirán conocer los genes de esa célula y si nace en el ovario o en cerebro nos dará un poquito igual.

Pero es cierto que estos tumores son una entidad poco habitual, no cruza el límite de incidencia de tumor infrecuente pero sí que el avance del conocimiento y de las técnicas de diagnóstico van a hacer que cada vez sea menos habitual hasta terminar desapareciendo en el futuro.

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Patologías neurológicas en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hasta la fecha, se han identificado entre siete y ocho mil enfermedades raras distintas, y cada semana se describen varias nuevas en la literatura científica, según la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Se tratan de todas aquellas enfermedades que padecen menos de 1 de cada 2.000 personas, pero que, en su conjunto, afectan a más de 3 millones de españoles.

Las patologías raras presentan un amplio abanico de síntomas, según los expertos. Muchas muestran los primeros síntomas en la infancia o adolescencia y, cada uno de ellos, pueden evolucionar de manera variable en cada paciente.

Aunque sus características sean excepcionales en base a otras enfermedades, los expertos explican que los primeros síntomas se asemejan a las de una patología común. Un factor que hace más difícil el diagnóstico del experto, pues puede tener “un gran impacto tanto para el paciente como para la familia”.

“Si no hay otras manifestaciones características, es común que no se piense en primer lugar en una enfermedad rara. En estos casos, es necesario un elevado índice de sospecha, pero, a la vez, hay que tener prudencia porque el diagnóstico de una enfermedad rara tiene un gran impacto”, señala la doctora María Jesús Sobrido, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN.

Más de la mitad sin diagnosticar

Según estimaciones de la SEN, cerca de un 50 % de las enfermedades raras son neurológicas o cursan con afectación neurológica.

Y, según la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), en Europa hay más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de los cuales más de un 60 % aún no han sido diagnosticados.

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Una adolescente con una enfermedad rara toca el pelo de una profesional sanitaria/EFE/EPA/STEPHANIE LECOCQ

Por ello, explica la doctora Sobrido, redes europeas como la ERN-RND tienen el objetivo de cubrir esta necesidad a través de consultas virtuales multidisciplinares, el impulso de los registros y la estandarización de procedimientos diagnósticos y tratamientos.

Aunque el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras sigue siendo un gran problema, las tecnologías actuales de análisis masivo como la genómica, metabolómica y proteómica están cambiando este panorama”.

A través de la causa molecular

Según datos proporcionados por la SEN, el 80 % de las enfermedades raras son de origen genético, pero aún no se han identificado los genes responsables en muchas de ellas.

De ahí la gran importancia que tiene para las enfermedades raras, dicen los expertos, impulsar la genética y la genómica, tanto en su vertiente diagnóstica como terapéutica y de investigación.

En este sentido, el Instituto de Salud Carlos III ha puesto en marcha recientemente un programa de Medicina Genómica que coordinará el CIBER de enfermedades raras.

El proyecto tiene el objetivo de aplicar las tecnologías genómicas más avanzadas a todos aquellos pacientes que aún no tienen un diagnóstico de certeza.

“Y uno de los objetivos es acercar esta información a los neurólogos para asegurarnos de que nuestros pacientes se puedan beneficiar de los recursos disponibles en España y Europa. La colaboración con las asociaciones de pacientes es también fundamental para esto”, subraya la doctora Sobrido.

Medicamentos huérfanos

Para los expertos, comprender la causa molecular de las enfermedades raras es fundamental para mejorar el tiempo de diagnóstico, pero también para desarrollar tratamientos y para poder prevenirlas.

En este aspecto, la investigación en medicamentos huérfanos (los destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras) ha cogido “cierto impulso” en los últimos años, según la SEN.

“Sobre todo gracias a la implantación en la Unión Europea, desde el año 2000, de un marco regulador. Se han conseguido ciertos avances, aunque aún son claramente insuficientes. A día de hoy el 95 % de las enfermedades raras siguen necesitando opciones de tratamiento eficaz”, señala la neuróloga.

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Medicamentos dirigidos a la Mastocitosis/EFE/Asociación Española de Mastocitosis

No obstante, la diferencia de medicamentos existentes en la actualidad es notable en comparación con el año 2000, pues se han pasado de 8 fármacos a cerca de 200.

Según el informe ‘Europe Rare Neurological Disease Treatment Market to 2027‘ , se prevé que el mercado del tratamiento de enfermedades neurológicas raras crezca en Europa un 8 % anual, al menos hasta 2027.

A pesar de todos los avances, ahora, una de las preocupaciones que tienen los profesionales de la neurología se relaciona con la pandemia.

Desde la SEN confiamos en que la actual pandemia por COVID no suponga retrasos en la investigación de enfermedades raras, y en particular en las neurológicas”, espera la doctora Sobrido.

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Enfermedades raras ante la pandemia: “Todavía más vulnerables”

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de la población total. Según la asociación En Ruta por las Enfermedades Raras, en Europa existe una prevalencia que está por debajo de 5 de cada 10.000 habitantes.

Aunque los profesionales confiesan que “resulta complicado establecer con total certeza cuántas personas están afectadas por estas patologías en todo el mundo”, se estima que entre el 6 % y el 8 % padecen una enfermedad rara.

Entre sus características “más importantes” se encuentran, explica la asociación, el gran número y la amplia diversidad de las patologías.

Algunos estudios han afirmado que existen más de 7.000 enfermedades raras, muchas de ellas genéticas, así como congénitas (que se presenta durante el período de gestación y puede ser hereditaria o no).

Sin embargo, todas suelen presentar una serie de características comunes, indican los expertos. Entre los aspectos en los que suelen coincidir se encuentra su cronicidad, su alto índice de morbilidad y mortalidad, así como la diversidad funcional y dependencia que pueden llevar aparejadas.

También coinciden en su origen genético. Desde la asociación explican que el 80 % de estas patologías son genéticas, manifestándose en dos tercios de ellas los primeros síntomas antes de los primeros años de vida.

Todavía más vulnerables

En cuanto al diagnóstico, los profesionales indican que, muchas veces, existe una demora en el mismo debido al desconocimiento que rodea a muchas de estas patologías, a la dificultad de acceso a la información y a la localización de profesionales o centros especializados.

En Ruta por las Enfermedades Raras advierte que buena parte de estos aspectos repercuten, a la larga, en la elección de tratamientos adecuados y específicos.

Actualmente, la COVID-19 ha complicado más esta situación pues los expertos indican que si las personas con enfermedades “ya eran vulnerables, ahora lo son todavía más”.

Desde la asociación detallan que muchas de estas patologías tienen un “impacto claro y evidente” en la calidad de vida.

La fisioterapia y la actividad física regular y moderada “suelen ser claves y beneficiosas” en la lucha contra los síntomas de estas enfermedades.

Visibilidad y sensibilización

Según algunos estudios, comentan desde la asociación, el 94 % de las familias españolas con enfermedades raras afirman haber visto interrumpida la atención de su patología con motivo de la pandemia.

Asimismo, los resultados de estos estudios indican que el que el 70 % de las familias han visto canceladas sus terapias de rehabilitación, “lo que se ha convertido en el principal problema de este colectivo” ante la pandemia.

Por esta razón, y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 28 de febrero, la asociación ha programado distintas iniciativas en el contexto de su campaña ‘Febrero, mes de la espERanza‘.

Bajo el lema ‘haciendo visible lo invisible’, la asociación tiene previsto hacer una labor de concienciación hasta la fecha señalada, con la intención de sensibilizar, concienciar y dar más visibilidad a estas patologías.

Con ello, además, En Ruta por las Enfermedades Raras tiene el objetivo de conseguir financiación para la investigación de estas enfermedades, pues, según concluyen, más de 3 millones de personas en España dependen de estos avances.

 

ENFERMEDADES RARAS
Una mujer coloca un cartel durante una actividad “Por la equidad para las personas con enfermedades raras”. EFE/Iván Franco

 

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Hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad

Casi la mitad de las personas con enfermedades raras sufren algún tipo de retraso en su diagnóstico.

Esta situación se ha agravado aún más tras la pandemia de coronavirus, ya que el 33 % de pacientes han tenido cancelaciones en sus pruebas de diagnóstico.

Así lo ha expresado Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la  apertura de la jornada virtual “Una hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad”.

Un evento organizado con el apoyo de la farmacéutica Takeda, en el que numerosas entidades del sector, expertos y representantes se reunieron para exponer los retos causados por la pandemia.

Han participado Alba Ancochea, directora de FEDER; Marian Corral, directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU); Monserrat Morales, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas y otras enfermedades minoritarias del Hospital 12 de Octubre (Madrid); José Luis Poveda, coordinador del grupo Orphar-SEFH de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria y diversos portavoces políticos.

Los expertos señalaron la falta de información y las barreras de acceso a los cuidados como los desafíos más grandes a los que se enfrentan estas patologías.

Tanto es así que algunas personas esperan hasta nueve años o más para obtener su diagnóstico.

El evento sirvió también para presentar un documento, resultado de una iniciativa de diálogo multilateral, del mismo nombre que la jornada.

Un amplio grupo de expertos, incluyendo pacientes y profesionales sanitarios, han analizado y recogido diferentes propuestas de acción concretas para impulsar cambios en las políticas sobre enfermedades raras.

El documento analiza desde el diagnóstico a la investigación, pasando por la asistencia sanitaria y la disponibilidad de tratamientos.

Urge agilizar los procesos e impulsar la investigación

Uno de los mayores retos a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras es la disponibilidad rápida de tratamientos.

José Luis Poveda afirmó que casi un tercio de los pacientes aseguran no tener acceso o acceso con dificultades a las terapias.

“Esto se debe al elevado tiempo que tardan en estar disponibles en España tras su aprobación por la Agencia Europea del Medicamento y por la desigual cobertura entre regiones”, indicó.

A esto hay que añadir que en los procesos de financiación y evaluación no se suelen tener en cuenta los retos particulares de los medicamentos huérfanos.

Uno de ellos es la dificultad de obtener datos clínicos suficientes dada la baja prevalencia de las patologías.

“Es necesario replantear el actual sistema de evaluación y financiación de estos medicamentos a través de modelos de acceso temprano en innovaciones que satisfacen necesidades no cubiertas para pacientes que no disponen de otras opciones de tratamiento”, apuntó la directora ejecutiva de AELMHU.

estudio enfermedades raras
El tratamiento, según el estudio de enfermedades raras ENSERio

A estos problemas, se suma la falta de incentivos y sinergias para institucionalizar el conocimiento y la investigación en enfermedades raras.

Esto se plasma en que, a pesar de que en España el número de ensayos es elevado, la colaboración entre centros es deficiente.

“No hay una correcta integración de la actividad investigadora en la carrera profesional ni se destinan suficientes recursos”, argumentó Luis Aldamiz, representante del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela.

Por ello, los expertos apuestan por impulsar un Plan Estatal de Investigación que coordine y oriente las actuaciones.

Atención Primaria, clave en la atención de enfermedades raras

La formación de personal, la disponibilidad de herramientas de coordinación entre los centros sanitarios y la designación de suficientes Centros, Unidades y Servicios de referencia (CSUR) multidisciplinares son otros de los grandes desafíos.

Carlos Jiménez, presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios, y Alba Santos, directora de la Asociación de Pacientes con Fallo Intestinal y Trasplante Multivisceral (NUPA) coincidieron en señalar la importancia del buen funcionamiento de los sistemas de derivación entre centros.

Es importante, especialmente entre las CCAA, para responder a las necesidades de todos los pacientes y sus familias, tanto en el acceso a pruebas diagnósticas como a segundas opiniones.

Tanto pacientes como expertos aseguraron que la aplicación de programas y protocolos comunes, empezando por Atención Primaria, debe impulsarse en todo el territorio.

La iniciativa “Hoja de ruta para las Enfermedades Raras” contó también con el apoyo de diversas fuerzas políticas.

Así se refleja en el prólogo conjunto del documento en el que han participado algunos portavoces de sanidad como Antonio Alarcó, Elvira Velasco y Juan Antonio Callejas del Partido Popular; Guillermo Díaz  de Ciudadanos; Esther Carmona, Ana Prieto y Carmen Andrés del Partido Socialista, así como Rosa Romero y Julio Navalpotro, presidenta y vicepresidente de la Comisión de Sanidad en el Congreso de los Diputados.

Todos reconocieron que quedan muchos retos por abordar en la materia.

Según afirmaron, es necesaria la actualización de la estrategia en estas patologías para ponerlas “en el centro de las políticas de reconstrucción sanitaria”.

Imagen de la presentación online del documento “Hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad”/ Imagen cedida

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Doctores defienden mantener la atención a pacientes HAP a pesar de la COVID

Este evento, centrado en este tipo de pacientes, ha puesto de manifiesto que para los afectados por enfermedades raras -también conocidas como “huérfanas”- esta situación es “inaceptable” y necesitan de “atención cercana”, al tratarse de una patología con síntomas poco aparentes que generan un deterioro progresivo.

La HAP es un tipo de hipertensión pulmonar del grupo 1 que se caracteriza por la presión en las arterias pulmonares del corazón, lo que dificulta la actividad en acciones tan básicas como respirar o caminar.

El jefe del departamento de Cardioneumología del Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez (INCICH) de México, el doctor Tomás Pulido, ha explicado durante el foro ‘Por una salud Sin Pausa’ que debido a la crisis sanitaria suspendieron “la consulta externa” y tuvieron que localizar telefónicamente a los pacientes “para que nunca estuvieran solos”.

Pulido ha comentado que un diagnóstico temprano es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes, gracias a la aplicación de un tratamiento adecuado.

Imagen mostrada en el Foro/EFE

En este sentido, el director de Asuntos Médicos para Latinoamérica de Janssen, el doctor Leandro Aldunate, ha comentado en entrevista con Efe que la innovación juega un papel destacado, así como el empleo de terapias combinadas.

A pesar de las ventajas de la terapia compuesta por varios fármacos, la realidad es que, según cifras ofrecidas en el evento, en Europa en el 70 % de ocasiones se comienza con monoterapia, el 26 % con doble combinación y un 4 % con triple; en EE.UU. se resume en 66-27-7 y en Argentina, por ejemplo, 74-22-4.

Así pues, Aldunate ha considerado oportuno profundizar en la misión de “concienciar al público general” y “educar a los pacientes” para que no abandonen ni el seguimiento ni el tratamiento.

La doctora Patricia Avellana, especialista en cardiología y en hipertensión pulmonar y miembro titular de la Sociedad Argentina de Cardiología, ha reflejado en el foro que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, que afectan al 6-8 % de la población mundial, y que la falta de información sobre ellas es amplia.

“Aunque el paciente esté aparentemente estable, los cambios en las arterias siguen evolucionando con efectos irreversibles. (…)  7 de cada 10 personas diagnosticadas presentan síntomas severos, esto es realmente muy preocupante”, ha dicho.

Avellana ha enfatizado la importancia del diagnóstico precoz y, para ello, ha abierto dos vías de actuación: por un lado, los profesionales deben tener en cuenta la HAP en sus valoraciones y, por otro, se debe crear un registro unificado de pacientes para mejorar la velocidad de actuación.

Este encuentro virtual, organizado por Janssen, se ha celebrado en el marco del mes de la concienciación sobre la hipertensión pulmonar en América Latina, cuyo objetivo es aumentar la expectativa de vida de un paciente con dicha enfermedad.

En la actualidad la cifra de supervivencia sin tratamiento es de 2,8 años de vida, inferior a enfermedades como el cáncer de próstata o de mama; así, los expertos han coincidido en la necesidad de mantener la investigación hacia un tratamiento oportuno “de forma continua y sin pausa” en cualquier situación.

Hopertensión Arterial Pulmonar
Imagen mostrada en el foro/EFE

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Piel de Mariposa, una enfermedad rara y extremadamente dolorosa

La Piel de Mariposa es una enfermedad rara, genética e incurable que afecta a 500 personas en España, y que provoca un extrema fragilidad en la piel.

La prevalencia estimada a nivel mundial es de 10 personas con esta patología por cada millón de habitantes.

Se caracteriza por la formación de heridas y ampollas al mínimo roce, ya que las personas afectadas carecen de las distintas proteínas que hacen que la piel se pegue correctamente al cuerpo.

Por eso, las personas con Piel de Mariposa se ven obligadas a vendar su cuerpo diariamente para proteger su piel de las heridas.

Como consecuencia de ello, acciones de la vida cotidiana como andar o comer pueden resultarles extremadamente dolorosas.

Para visibilizar el dolor del día a día, la ONG DEBRA Piel de Mariposa lanza en el Día Internacional de esta enfermedad, 25 de octubre, la campaña “La realidad de su piel”.

Esta realidad se pone de manifiesto a través de un vídeo cedido por DEBRA USA, en el que se muestra tan solo un minuto de la cura de una niña que se prolonga hasta tres horas, y cuyo procedimiento tendrá que repetir diariamente a lo largo de su vida.

Las protagonistas de la cinta son Rafi y Jackie, la hija y mujer del director de DEBRA Estados Unidos. La madre relata con pesar la desesperación, soledad y desamparo que experimentó al saber que su hija tenía esta enfermedad.

“Con este vídeo queremos transmitir que esta realidad no entiende de fronteras y que va más allá de curas y vendas diarias. Tiene otras muchas barreas físicas, psicológicas y sociales”, explica la directora de la ONG, Evanina Morcillo Makow.

Morcillo insiste en la complejidad de la enfermedad porque “el mero hecho de comer, caminar o abrazar a alguien puede resultar extremadamente doloroso”.

Además, también impacta directamente en todas aquellas personas que las rodean.

piel de mariposa
Captura de la campaña/ DEBRA

Piel de Mariposa: compromiso social y personal

Dada la dureza de esta enfermedad, dese la ONG argumentan “la importancia capital” de su existencia, ya que actúa como única organización de apoyo a nivel nacional.

Su propio equipo de enfermería, psicología y trabajo social se encarga de formar, informar y guiar tanto a los profesionales del Sistema Nacional de Salud como a las familias, para acompañarlas en todas las etapas de su vida.

Por ejemplo, en los nuevos nacimientos se desplaza en un plazo máximo de 48 horas a cualquier punto de España para dotarles del soporte que necesiten en esos momentos.

“Explican al equipo sanitario todas las implicaciones y cuidados que requiere esta enfermedad. Además, ofrecen información y apoyo a las familias para acompañarlas en esta nueva y difícil andadura”, aclaran desde la organización.

Por otra parte, desde la asociación también se han referido al coronavirus que ha puesto de relieve la necesidad del sistema socio-sanitario para cuidarnos en los momentos difíciles.

“En nuestro caso, las personas a las que atendemos siempre se encuentran en una situación de extrema vulnerabilidad y solo cuentan con nuestra mano para seguir adelante. Por eso tenemos que seguir ahí”, expresa Morcillo Makow.

Sin embargo, las consecuencias sociales y económicas de la crisis sanitaria también han afectado a la ONG.

Sus ingresos se han reducido en un 80 %, por lo que no podrían garantizar a medio plazo la atención que ha estado ofreciendo hasta ahora.

Por ello, desde DEBRA Piel de Mariposa apelan al compromiso social, personal y empresarial “como motor solidario” para revertir esta situación y que familias como las de Rafi cuenten con apoyo.

piel de mariposa
Vendajes en un niño con la rara enfermedad de piel de mariposa. Foto cedida por DEBRA

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La reina Letizia conoce el impacto de la COVID-19 en las enfermedades raras

Se trata de un colectivo al que Doña Letizia lleva acompañando desde hace más de una década y al que la pandemia ha situado en una situación de doble vulnerabilidad: por convivir con patologías genéticas, crónicas, multisistémicas y degenerativas, así como por desconocer las implicaciones del virus con la enfermedad con la que conviven y al ver interrumpido el abordaje de la enfermedad, informa FEDER tras el encuentro con la reina.

En concreto, la federación ha trasladado cómo el 94 % del colectivo de pacientes ha visto paralizadas sus pruebas de diagnóstico (33 %), el acceso a tratamiento (32 %), sus intervenciones terapéuticas (31 %) o la continuidad de las terapias, que se han visto interrumpidas por completo en el 70 por ciento de los casos.

La atención social ha sido, de hecho, el principal problema del colectivo, más aún teniendo en cuenta que “el abordaje terapéutico es, en la mayor parte de los casos, el único tratamiento posible de la enfermedad”, ha recordado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, quien ha representado a las familias en esta reunión junto a Alba Ancochea, directora de ambas entidades.

Estos datos han situado a España, junto con Italia y Polonia, entre los países en los que mayor impacto ha generado la pandemia dentro del colectivo de quienes conviven con enfermedades raras.

La reunión se ha producido con “la nueva normalidad” dando continuidad a la preocupación que Doña Letizia ya trasladó en marzo al contactar con FEDER para conocer desde el primer momento la situación de las familias.

Desde entonces hasta ahora, esta organización ha llevado a cabo una serie de acciones estratégicas para dar respuesta a sus necesidades más urgentes.

Frenar la desinformación en ER: más necesario que nunca

La organización ha presentado a la reina su acción en Información y Orientación, dando respuesta a 3.356 personas a través de 7.491 consultas. Una acción que se ha visto incrementada, además, debido a la crisis de la COVID-19. De hecho, de estos totales, se extraen las 684 personas de especial vulnerabilidad con las que la organización ha contado y las más de 500 consultas sobre coronavirus recibidas.

Junto a ello, ha diseñado Grupos de Apoyo y talleres impartidos por profesionales especializados y dirigidos a mitigar el impacto de la crisis que han ayudado a 244 personas a través de 26 talleres de Atención Psicológica y Empoderamiento por grupos de edades.

enfermedades raras
La reina Letizia junto al presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión, durante su reunión de trabajo en su sede de Madrid, este miércoles. EFE/J.J. Guillén

A esta acción se une el trabajo habitual de la organización en este ámbito, lo que hace que el número de beneficiarios de este servicio sea el doble en lo que va de año.

Fondos FEDER de EmERgencia, una ayuda extraordinaria

Doña Letizia también ha podido conocer cómo FEDER ha priorizado el abordaje social y educativo del colectivo, una necesidad que ha cubierto a través de los Fondos FEDER de EmERgencia frente a COVID-19 que, dotados con 45.000 euros, ayudarán a más de 2.500 personas.

En concreto, “el 59 % de estas ayudas se han destinado a los servicios y medidas de prevención del tejido asociativo y el 41 % se ha destinado a familias, dentro de lo cual se incluyen terapias, recursos tecnológicos y productos de apoyo”, ha explicado Juan Carrión.

Más de 30 intervenciones con los agentes políticos

En paralelo, FEDER ha desarrollado su acción de incidencia política y sensibilización social, posicionándose como una entidad legitimada frente a la administración e incorporándose a canales de comunicación directa con las autoridades competentes.

Así lo ha trasladado FEDER a Doña Letizia desglosando cómo ha llevado a cabo más de 20 reuniones con la administración nacional y autonómica y ha traslado sus propuestas a Ministerios, diputados y senadores.

Especialmente en lo vinculado a la atención sanitaria, pero también desde una perspectiva más social, desarrollando, entre otros, recomendaciones para la vuelta a las aulas y logrando mantener la cobertura de prestaciones a las familias para hacer frente a la crisis de la COVID-19.

Lecciones aprendidas: ¿cómo ha de ser la atención sociosanitaria futura?

Como principales conclusiones de la reunión y de lo vivido durante 2020, FEDER ha trasladado a la reina sus prioridades a medio y largo plazo, entre las que se encuentra la importancia que ha adquirido la telemedicina como fórmula para intercambiar datos más allá de cualquier circunstancia como ejemplo de buena práctica a la que dar continuidad.

Junto a ello, desde FEDER han puesto de relieve “las ventajas del tratamiento domiciliario o la importancia de contar con una estructura que permita las pruebas diagnósticas en condiciones de equidad junto al impulso de la medicina personalizada, ahora más necesaria que nunca”, ha resumido Juan Carrión.

La cita también ha puesto de manifiesto “la importancia de que los esfuerzos en investigación y sanidad alcanzados repercutan, enriquezcan y se conviertan en el paradigma hacia el que debemos caminar”, ha completado Alba Ancochea.

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