Detectan daño cerebral en pacientes con hernias cervicales

La compresión de la medula espinal causada por las hernias cervicales no solo produce alteraciones por debajo de la lesión, sino que también se pueden llegar a producir daños importantes a nivel cerebral, según los datos de un estudio llevado a cabo por un equipo multidisciplinar de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche y el CIBER de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN), en colaboración con la Empresa Inscanner  y el Servicio de Neurocirugía del Hospital General Universitario de Alicante. El trabajo se publica en European Radiology.

Los investigadores han aplicado herramientas y técnicas de neuroimagen médica avanzadas para tratar de entender mejor lo que sucede en el cerebro de pacientes crónicos con lesiones compresivas por hernias cervicales. Estas técnicas han permitido estudiar tanto la corteza cerebral como las fibras nerviosas de sustancia blanca y los patrones de conexión entre las distintas áreas cerebrales, lo que permite detectar cambios patológicos no observables en los estudios de resonancia magnética convencionales.

“Hemos demostrado que existen cambios a nivel cerebral y en las vías de comunicación de las señales cerebrales que se manifiestan sobre todo por atrofia cortical y daños en la corteza sensorial y motora” explica Eduardo Fernández Jover, coautor de la publicación y director del Grupo de Neuroingeniería Biomédica de la UMH y del CIBER-BBN. “Estos cambios se desconocían hasta ahora y pueden ayudar a comprender mejor la evolución clínica de muchos pacientes y abrir nuevas vías de diagnóstico y tratamiento de esta patología tan frecuente” añade.

La neuroimagen evidencia daños en el cerebro de pacientes con lesiones cervicales.

La neuroimagen evidencia daños en el cerebro de pacientes con lesiones cervicales.

Ángela Bernabeu, del equipo de Inscanner y coautora del trabajo, destaca que “este tipo de estudios avanzados de neuroimagen cerebral generan una gran cantidad de datos de cada paciente, por lo que han tenido que recurrir a técnicas de inteligencia artificial para analizar toda la información”.

Identificar pacientes con riesgo

Más del 80% de las personas mayores de 60 años tienen desgaste de la columna vertebral a nivel cervical. La mayoría no experimenta síntomas, pero a veces este desgaste puede dar lugar a dolor y rigidez de cuello y, también, a hormigueo y entumecimiento en los brazos. En algunos casos también se pueden afectar las piernas y pueden aparecer incluso dificultades para caminar, así como otros síntomas como alteraciones en el control de esfínteres. Todos estos problemas son consecuencia de la compresión de la médula espinal o de las raíces nerviosas que salen entre las vértebras, por lo que hasta ahora la atención médica se había centrado fundamentalmente en lo que pasa por debajo de la lesión.

“En el futuro, este tipo de análisis mediante inteligencia artificial podría utilizarse para identificar pacientes con lesiones compresivas de la columna cervical operables e incluso establecer el momento más adecuado para la cirugía” concluyen los autores.

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Envejecimiento: un reloj, tres declives y cuatro senotipos

Según las nociones científicas modernas que recogía Alexander G. Trubitsyn, del Instituto de Biología de la Academia de Ciencias de Rusia, en el número de noviembre pasado de Current Aging Science, solo habría dos causas fundamentales del envejecimiento: el daño fisiológico estocástico (aleatorio, azaroso) o la activación de un programa genético especial. Los experimentos confirman que las infecciones producen toxinas, que las mitocondrias generan especies reactivas de oxígeno (ROS) que causan mutaciones en el ADN nuclear y mitocondrial, que se producen errores en los procesos de reduplicación, transcripción y traducción del ADN, que la peroxidación de lípidos ocurre en las membranas, que hay glucólisis no enzimática y entrecruzamiento de moléculas, y más. Todo esto se acumula con el tiempo. Casi todos los experimentos destinados a aumentar la longevidad máxima de los animales, fallidos en su mayor parte, se reducen en última instancia a métodos que implican la prevención o restauración de tales daños.

A juicio de Trubitsyn, esto indicaría que el concepto de acumulación de daños fisiológicos estocásticos es incorrecto y, por lo tanto, habría que respaldar el concepto alternativo de envejecimiento genéticamente programado y las actuaciones sobre los genes. Tal enfoque ha tenido cierto éxito en animales, pero se ha visto inadecuado en los humanos debido a sus peligrosos efectos secundarios. Para el biólogo ruso los procesos estocásticos destructivos serían el mecanismo de ejecución del programa de envejecimiento. Dicho programa estaría regulado por un reloj especial de envejecimiento bioenergético que establecería la longevidad máxima específica de cada especie. Se entendería así “el efecto de alargamiento de la vida bajo restricción calórica (RC) y numerosos factores miméticos” de ese ayuno. “Nos da la oportunidad de entender por qué un murciélago vive diez veces más que un animal terrestre de tamaño similar”, así como la asombrosa longevidad de la rata topo (Heterocephalus glaber) en comparación con un ratón doméstico, la insignificante senescencia de algunas especies y por qué las células cancerosas son inmortales, entre otros fenómenos.

Vuelcos degenerativos

Ese reloj vital tendría tres momentos cruciales, según publicaba en diciembre pasado en Nature Medicine un equipo internacional dirigido por Benoit Lehallier y Tony Wyss-Coray, de la Universidad de Stanford en California: hacia los 34, 60 y 78 años el organismo experimentaría una especie de cambio de marcha sustancial. El envejecimiento no sería así un proceso largo y continuo con velocidad constante, sino que sufriría varios frenazos o declives degenerativos.

El equipo analizó datos del plasma sanguíneo de 4.263 personas de 18 a 95 años, en concreto de unas 3.000 proteínas diferentes que actúan como una instantánea de lo que sucede en el cuerpo: de ellas, observaron que 1.379 varían con la edad. Si bien los niveles de estas proteínas a menudo permanecen relativamente constantes, se hallaron grandes cambios en las lecturas de muchas proteínas en torno a la madurez (34 años), la mediana edad tardía (60 años) y la vejez (78 años). No está muy claro por qué se dan tales cadencias, pero los vínculos entre envejecimiento y proteínas sanguíneas pueden ayudar a establecer escalas de deterioro: “Hemos sabido durante mucho tiempo que ciertas proteínas en la sangre brindan información sobre la salud de una persona: lipoproteínas para la salud cardiovascular, por ejemplo”, dice el neurólogo Tony Wyss-Coray, del Centro de Investigación de Alzheimer de Stanford. “Pero no se había visto antes que tantos niveles de proteínas diferentes, aproximadamente un tercio de las que observamos, cambien notablemente con la edad”.

Después seleccionaron un conjunto de 373 proteínas que podrían usarse para predecir la edad de alguien con un margen de tres años más o menos. Cuando este sistema fallaba y predecía por ejemplo una edad demasiado joven para la real, significaba la excelente salud del sujeto: su edad cronológica no coincidía con su edad biológica o plasmática. Confirmaron también otra sospecha histórica: los hombres y las mujeres envejecen de manera diferente. De las 1.379 proteínas que cambiaban con la edad, 895 (casi dos tercios) eran significativamente más predictivas para un sexo que para el otro. Los autores advierten de que se trata de hallazgos incipientes, aún sin aplicación clínica, y que llevará mucho trabajo convertir estas proteínas en marcadores válidos para calibrar la velocidad del envejecimiento celular.

Un proceso no sistémico

En esta misma línea, otro equipo también de la Universidad de Stanford publica este mes en Nature Medicine que, así como las personas tienen un genotipo individual, también tendrían un senotipo (ageotype), una combinación de cambios moleculares y fisiológicos. Un varón de 50 años puede tener el metabolismo de un adolescente y otro de 45 puede padecer ya diabetes de tipo 2, pero con un sistema inmune fuerte, en función de múltiples factores genéticos, aleatorios y de estilo de vida; el envejecimiento no sería sistémico. “Todo el cuerpo envejece -explica Michael Snyder, director del estudio-, pero en un individuo determinado algunos sistemas envejecen más rápido o más lento que otros. Una persona es cardio-senescente, otra metabólico-senescente y otra inmuno-senescente”, como lo demuestran los cambios a lo largo del tiempo en casi 100 moléculas clave que juegan un papel en esos sistemas. “Hay bastante diferencia en cómo las personas experimentan el envejecimiento a nivel molecular”. Para observarlo analizaron a 43 personas sanas de entre 34 y 68 años al menos cinco veces durante dos años (midieron 10.343 genes, 306 proteínas sanguíneas, 722 metabolitos y 6.909 microbios). Así determinaron cuatro rutas de envejecimiento: metabólica, inmune, hepática y nefrótica. Los metabólico-senescentes por ejemplo, pueden tener mayor riesgo de diabetes o signos de hemoglobina A1c elevada; y los inmuno-senescentes pueden generar altos niveles de marcadores inflamatorios.

“Las diferencias en el envejecimiento entre personas sanas y resistentes a la insulina es algo que no se había visto antes”, afirma Snyder. “En general, encontramos que había alrededor de 10 moléculas que diferían significativamente entre las personas sensibles a la insulina y las resistentes a la insulina a medida que envejecían”. Muchos de esos marcadores estaban involucrados en la función inmune y la inflamación.

Si el envejecimiento es único e intransferible, el senotipo de un individuo podría conducir a intervenciones más precisas. Los cardiólogos, por ejemplo, podrían beneficiarse del control estricto del colesterol, los ECG periódicos y la detección de fibrilación auricular. En el periodo de estudio, los investigadores presenciaron cómo algunos marcadores seniles mejoraban con cambios saludables en el estilo de vida. De hecho, 15 personas se volvieron biológicamente más jóvenes durante el ensayo. La identificación de esos talones de Aquiles fisiológicos abre la puerta a intervenciones en ejercicio, dieta o farmacológicas. Idealmente, un hombre de 50 podría tener un riñón de 60 años y un corazón de 40: una mayor atención renal mejoraría su salud sistémica. “El senotipo es más que una etiqueta; puede ayudar a las personas a concentrarse en los factores de riesgo para la salud y encontrar las áreas en las que es más probable que tengan problemas en el futuro”, añade Snyder. “Nuestro estudio muestra que es posible envejecer mejor”.

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La irregularidad en los horarios de las comidas el fin de semana se relaciona con la obesidad

Cambiar los horarios del desayuno, comida y cena los fines de semana está asociado a la obesidad, según un estudio en el que ha participado investigadores del Ciberobn, adscritos a la Universidad de Barcelona. Esta irregularidad en los horarios de las comidas, que se ha denominado eating jet lag, podría estar relacionada con el aumento del índice de masa corporal.

Este trabajo, publicado en Nutrients, ha analizado la relación entre el índice de masa corporal (IMC) y la variabilidad en los horarios de las comidas durante los fines de semana respecto al resto de días. Los resultados indican que cambiar los horarios de las tres comidas principales se asocia a obesidad, siendo mayor el impacto sobre el IMC cuando hay una diferencia de 3,5 horas o más. “Hemos observado que los individuos que presentaban más de 3,5 horas de eating jet lag incrementaban su IMC en 1,3 kg/m2», explica María Fernanda Zerón Rugerio, del Instituto de Investigación en Nutrición y Seguridad Alimentaria de la Universidad de Barcelona y autora principal del estudio que se hizo en una población de 1.106 personas jóvenes de 18 a 25 años en España y México.

Los resultados se obtuvieron independientemente de factores como la calidad de la dieta, el nivel de actividad física, la diferencia en los horarios de sueño durante el fin de semana o el cronotipo, la predisposición natural a un determinado horario de sueño y vigilia. Esta investigación podría ser útil para seguir pautas nutricionales para prevenir la obesidad y así, además de la dieta y el ejercicio, tener en cuenta la regularidad de los horarios de comidas para luchar contra este problema.

Estudios recientes han demostrado que la asimilación de las calorías varía en función de la hora del día, y que, por ejemplo, cenar tarde se ha asociado con mayor riesgo de obesidad. “Cuando la ingesta tiene lugar de una manera regular, el reloj circadiano asegura que en el organismo se pongan en marcha las vías metabólicas que ayudan a asimilar los nutrientes. Sin embargo, cuando se ingieren alimentos en una hora inusual, los nutrientes pueden actuar sobre la maquinaria molecular de los relojes periféricos (fuera del cerebro), alterando su horario, y por lo tanto modificando las funciones metabólicas del organismo”, hay dicho la investigadora.

Según Trinitat Cambras, del Departamento de Bioquímica y Fisiología de la UB, “nuestro reloj biológico es como una máquina, y como tal está preparado para desencadenar la misma respuesta fisiológica o metabólica a la misma hora del día, cada día de la semana. Unos horarios definidos de alimentación y sueño ayudan a mantener la organización temporal del organismo y a promover la homeostasis energética. Por tanto, las personas que tienen una mayor alteración de horarios serían más propensas al sobrepeso y a la obesidad”.

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Presentan una estrategia para reducir un 36% de muertes por parada cardiaca

Se estima que en España se producen 46.900 muertes anuales por parada cardiaca. Sin embargo, está demostrado que una rápida actuación con las maniobras de Resucitación Cardiopulmonar y desfibrilación logra aumentar la supervivencia por esta causa.

El Consejo Español de Resucitación Cardiopulmonar (RCP) ha presentado en el Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos (CGCOM) la estrategia para el SNS ante la parada cardiaca e insistieron en la importancia de formar a la población en general, así como a los menores en los colegios.

La propuesta fue presentada por Serafín Romero, presidente del Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos; y los autores Frutos del Nogal Sáez, presidente del Consejo Español de Resucitación Cardiopulmonar; y Narciso Perales, coordinador del Comité de Sistemas.

Frutos del Nogal Sáez ha explicado que se estima en 30.000 muertes por parada cardíaca las que anualmente se producen fuera de los centros sanitarios y en 22.300, las que se presentan en los pacientes hospitalizados. En total, al menos 46.900 muertes, “un número de muertes 24 veces superior al originado por los accidentes de tráfico”.

Formación para la población civil

Por ello, ha insistido en la importancia de formar a los ciudadanos ya que, según dijo, “solo 1 de cada 4 de los testigos que presencian una parada cardíaca realizan las maniobras de RCP. Queremos que cada vez más población civil este formada para aumentar el porcentaje de supervivencia, así como aumentar el número de desfibriladores que está por debajo de la media de la Unión Europea”, señaló.

Narciso Perales expuso los principales ejes de la estrategia. Entre las medidas que plantean insistió en la necesidad de formar “al 100% de los escolares en los colegios” y más de 500.000 personas en 5 años. “Con estas medidas se podría incrementar la supervivencia en un 36%, en cinco años, evitándose anualmente más de 7.400 muertes prematuras, 2.000 más que en la actualidad”, señaló.

Hace ya 7 años que el Parlamento Europeo pidió a la Comisión que apoyara a los estados en la adopción de estrategias nacionales para la igualdad de acceso a la RCP de calidad. En España desde hace 15 años se dispone de una estrategia ante la enfermedad coronaria que ha tenido excelentes resultados y que ha mejorado significativamente la atención a los pacientes con un infarto agudo de miocardio, pero que ha tenido una menor repercusión en la asistencia a las víctimas de las paradas cardiacas.

Por ello, el Consejo Español de RCP (CERCP) propone una estrategia específica. Entre las medidas planteadas destacan:

  • La necesidad de un Registro de paradas cardiacas (extrahospitalarias y hospitalarias) de ámbito nacional y la formación obligatoria en RCP en las escuelas, en la obtención del carnet de conducir y en las pruebas de acceso a la función pública, como se hace en otros países.
  • La consolidación de los programas de los centros de coordinación de urgencias para la detección rápida de las posibles paradas cardiacas y para la orientación a los testigos para que efectúen las compresiones torácicas, mientras llega la asistencia cualificada. Implementándose la evaluación individualizada de cada una de estas llamadas.
  • Extender el uso de la desfibrilación semiautomática, no solo en los espacios públicos sino también en los domicilios, que es donde se producen la gran mayoría de las paradas cardiacas. Esto puede lograrse con una mayor coordinación de los recursos sanitarios disponibles, complementados con la colaboración subsidiaria de los servicios de emergencias “no sanitarios” y/o con la intervención de voluntarios, próximos al lugar donde se ha producido la parada cardiaca, movilizados por medio de sus teléfonos móviles.
  • El incrementar, aún más, la efectividad de los servicios de emergencia acortando sus tiempos de respuesta y promoviendo una respuesta en 2 escalones: una inicial de soporte vital básico y desfibrilación semiautomática y otra algo más tardía basada en las unidades medicalizadas actuales.

La estrategia propuesta incluye un “Plan integral ante la parada cardiaca hospitalaria” que permita disminuir la elevada mortalidad que producen en nuestros centros. Algunas de sus recomendaciones son:

  • La creación en todos los hospitales de un “Comité de Resucitación”, con un rango similar al resto de las comisiones clínicas, apoyado con una estructura básica de coordinación asistencial.
  • El priorizar los programas de mejora continua de calidad con la evaluación individualizada de todas las paradas cardiacas y el análisis periódico de los procedimientos y de los resultados, comparándolos con los logrados por otros centros y servicios.
  • La necesidad de un sistema único normalizado para la detección, alerta y respuesta al empeoramiento de los enfermos ingresados. Concretamente el NEWS 2, siguiendo el ejemplo de los hospitales del National Health Service (NHS) del Reino Unido.
  • La implantación del 2222 como número europeo de emergencias hospitalarias.
  • Los planes específicos de prevención y atención a las paradas cardiacas, para las áreas de elevado riesgo, concretamente: UCI, Urgencias, Salas de Hemodinámica, Bloque Quirúrgico, etc.
  • El programa multidisciplinario de cuidados posparada con la participación de los principales especialistas implicados en esta asistencia.
  • La colaboración con el programa de trasplantes, especialmente en relación a la donación en asistolia. Este tipo de donación representó en el 2018 el 28% del total de los donantes.

Romero insistió en que esta estrategia “ambiciosa, necesaria y basada en evidencia científica” logrará “equidad en la llamada España despoblada” para adaptar esta acción a todos los lugares de España independientemente donde estén. Los Colegios de Médicos y el CGCOM, tal y como explicó, realizan acciones para formar en RCP y prevenir muertes por parada cardiaca. “Ahora trabajaremos de forma conjunta y de la mano bajo el paraguas de esta estrategia para mejorar los resultados” y añadió que “de esta acción dependerá la vida de familiares y amigos”.

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Revascularización coronaria, indicador de calidad del sistema

Los estudios gemelos EPICOR y EPICOR Asia tienen como objetivo primario describir los patrones de empleo de fármacos antitrombóticos en pacientes de síndrome coronario agudo o angina inestable, en un momento de pleno cambio de esos patrones. Los estudios buscaban también determinar cómo esos patrones continuaban en el tiempo, no solo en la fase hospitalaria, y su relación con los resultados clínicos.

Ambos trabajos (impulsados por AstraZeneca) están diseñados como estudios observacionales de hospitales representativos de numerosos países, especialmente de Europa y América Latina.

Según detalla a DM uno de los coautores de estos ambiciosos estudios, Héctor Bueno, director científico del Departamento de Cardiología en el Hospital Universitario 12 de Octubre e Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (imas12) en Madrid, en el registro de Europa se incluyeron a 10.500 pacientes, de 555 hospitales en 20 países. EPICOR Asia contó con13.000 pacientes de 7 países en más de 200 hospitales.

Los pacientes había sobrevivido a la fase aguda del síndrome coronario agudo o angina inestable y se seguían durante dos años mediante llamadas telefónicas centralizadas en cada país donde se les preguntaba por eventos isquémicos y hemorrágicos.

En España, “la entrada de los nuevos inhibidores del receptor P2Y12 fue más lenta que en otros países como, por ejemplo, Francia y Alemania; y lo que ya vimos entonces fue que, incluso antes de ser recomendados por las guías y antes de hubiera evidencia suficiente por los resultados de los nuevos ensayos clínicos, la doble antiagregación se mantenía con bastante frecuencia más allá de los 12 meses”, sintetiza Bueno, un patrón similar al observado en el sur de Europa y algo menor a lo que se encontraba en el resto de países.

“La primera conclusión es que hay una discordancia entre las recomendaciones de las guías y la realidad práctica. Curiosamente, en este caso, la realidad práctica se adelantó a la recomendación. Posteriormente, sí que hubo evidencias que sugerían que podía ser beneficiosa una prolongación de la doble antiagregación, y ensayos clínicos, pero eso ya se estaba haciendo, lo que quiere decir que claramente hay un desfase que no siempre es en la dirección donde parece estar la evidencia y, luego, es el cambio de práctica clínica. En este caso, había cierto grado de creencia empírica de los clínicos con respecto al beneficio a esa práctica que no estaba demostrada”, expone el también director del grupo de Investigación Cardiovascular Traslacional Multidisciplinaria del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) en Madrid.

Junto a esta conclusión, otro hallazgo destacado del estudio es que la variabilidad entre los patrones de atención y de cuidados “es enorme” entre hospitales, países y regiones del mundo: Europa, Asia y América Latina.

Una de las últimas investigaciones publicadas en Journal of the American College of Cardiology a partir de estos estudios asocia la tasa de revascularización coronaria durante la hospitalización con la supervivencia a los dos años de síndrome coronario agudo sin elevación del ST.

Relación inversa entre revascularización y mortalidad

Bueno apunta que “a mayor tasa de revascularización coronaria durante la hospitalización, ya sea por países, regiones u hospitales, había una relación inversa con la tasa de mortalidad ajustada por riesgo a los dos años”.

Para el especialista, “esto va más allá de lo que cuentan los ensayos clínicos, lo interpretamos más como un indicador mayor de la calidad global de la atención y que, probablemente, vaya asociado a otros indicadores de calidad, “más” que al beneficio directo de la revascularización. Creemos que en general no es tan directo o importante ese beneficio”.

Respecto a nuestro medio concreto, el trabajo no lo analizaba específicamente. Bueno considera que “sería necesario hacer un estudio nacional en ese sentido. En estudios antiguos, se vio mucha variabilidad entre hospitales en España con hospitales académicos grandes con unas tasas altísimas de revascularización coronaria (70-75%) y probablemente mucho menores en hospitales que no tuvieran sala hemodinámica en ellos. Estos datos habría que repetirlos, se requeriría un nuevo registro nacional para comprobarlo”.

El cardiólogo considera muy importante, junto a la evidencia médica y los ensayos clínicos, “completar con estudios observacionales de este tipo en los que se mide la variabilidad de la práctica clínica y en qué medida tiene impacto en los resultados, como nosotros hemos publicado en este artículo”.

Admite que aún falta más evidencia para validar bien y actualizar los indicadores de calidad para infarto agudo de miocardio empleados en estos estudios.  “De hecho, estábamos trabajando en un artículo sobre la validación de estos factores de riesgo a nivel internacional, pero no hemos hecho un análisis específico de España con el resto de los países”.

A su juicio, “falta mucha investigación sobre la perspectiva del paciente. Tenemos sobre todo indicadores estructurales e indicadores de proceso y en resultados –la mortalidad, entre ellos – pero hasta ahora, aunque todos tenemos claro que son indicadores de calidad, hay muy pocos datos de la perspectiva del paciente y prácticamente ninguna de evidencia de su correlación con el pronóstico. Creemos que es necesario hacer más investigación observacional de este tipo desde el punto de vista de variabilidad de los mecanismos para reducirla, mejorar los resultados y la manera en que se podría incorporar la perspectiva del paciente”.

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Nuevas mutaciones en la espermatogénesis pueden contribuir al TEA

Un equipo de tres investigadores del Hospital Universitario MútuaTerrassa (Amaia Hervás, Marta Cancino y Javiera Uribe) y dos de la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa (María Jesús Arranz y María Cárcel) -dirigidos por Hervás- han participado en un trabajo internacional sobre la etiología de los trastornos del espectro autista (TEA), publicado en Nature Medicine.

Los resultados del estudio -realizado en una veintena de familias con miembros afectados con TEA y desarrollado junto con investigadores de la Universidad de San Diego, coordinados por Jonathan Sebat– evidencian que nuevas mutaciones producidas durante la espermatogénesis pueden contribuir a la sintomatología del TEA. La secuenciación genómica de muestras de sangre, saliva y esperma demostraron nuevas mutaciones asociadas al TEA que solo eran detectadas en el esperma.

El hallazgo tiene importantes implicaciones clínicas y científicas al evidenciar que las determinaciones de riesgo genético realizadas únicamente en sangre pueden ser insuficientes, y en consecuencia, es conveniente desarrollar estudios a nivel de esperma. La detección precoz de estas mutaciones noveles puede ayudar a disminuir el riesgo de transmisión a los hijos mediante selección de esperma no afectado, como destaca la editorial dedicado al estudio y publicado en el mismo número de la revista.

Además, abre nuevas líneas de investigación que podrían explicar la asociación entre edad paterna y riesgo de TEA. Según Hervás “la determinación del riesgo genético basado en células germinales supone un importante cambio de estrategia que incrementará sensiblemente la detección temprana de TEA y el valor del consejo genético, aumentando las posibilidades de tratamiento y mejora de los afectados”.

Numerosos estudios han demostrado una alta contribución genética a la aparición de estos trastornos y ciertamente hay un riesgo de recurrencia de TEA en las familias que cuentan con un miembro afectado. Las alteraciones genéticas constituyen entre el 60 y el 85% de los factores causantes de TEA y algunas de estas se asocian a un TEA con un fenotipo más afectado, con graves discapacidades vinculadas. La identificación y tratamiento temprano de los TEA ayuda a mejorar significativamente su pronóstico y la eficacia de los tratamientos. En la actualidad se realizan determinaciones en sangre de las alteraciones genéticas conocidas para ayudar al diagnóstico de TEA pero las detecciones están condicionadas por el bajo número de mutaciones de riesgo conocidas (alrededor del 30%) por lo que su nivel pronóstico es limitado.

Los TEA son alteraciones del neurodesarrollo que aparecen en un 1-2% de la población y hay una gran variabilidad en la afectación: algunas personas tienen gran dependencia relacionada con sus déficits intelectuales y dificultades muy severas de lenguaje asociadas, y otros son inteligentes y cuentan con un buen lenguaje, pero presentan problemas importantes de adaptación a una vida autónoma.

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Un ensayo clínico con participación española avala el uso de oseltamivir en gripe

Cinco centros de Barcelona ciudad del Instituto Catalán de la Salud (ICS), el Consorcio de Atención Primaria de Salud Barcelona Izquierda-CAPSBE y un equipo de Santiago de Compostela han participado en un estudio europeo (15 países) que demuestra la eficacia del oseltamivir (Tamiflu, un antiviral ampliamente utilizado en la atención primaria) para reducir síntomas en pacientes con gripe. Según los resultados, con el tratamiento antiviral oseltamivir obtienen más beneficios las personas con diversas enfermedades, las personas mayores o las que tienen síntomas previos más duraderos. Según este trabajo, ese tratamiento es más eficaz que no dar ningún medicamento para reducir síntomas en las personas con gripe. Los resultados indican que este fármaco permite a estos pacientes recuperarse un día antes en el caso de población en general y, en el caso de personas mayores, hasta dos o tres días antes.

Otra conclusión de la investigación, llamada ALIC4E , llevada a cabo durante tres temporadas de gripe y que se ha publicado en la revista The Lancet, es que, a pesar de los beneficios descubiertos a la hora de prescribir el antiviral en la gripe, hay que valorar los efectos secundarios ya que también se ha constatado que los pacientes que tomaron oseltamivir experimentaron más vómitos o náuseas.

También se ha comprobado que no hay diferencias entre empezar el tratamiento con oseltamivir en las primeras 48 horas de tener síntomas de gripe o hacerlo pasadas estas primeras horas. Además, en los pacientes que siguieron este tratamiento se redujo un 4% el uso de antibióticos.

A pesar de ser ampliamente recetado, hay una falta de evidencia en ensayos clínicos independientes sobre el uso del oseltamivir y las agencias de salud pública de todo el mundo lo recomiendan para tratar y prevenir brotes graves de gripe estacional y pandémica.

Investigación de vanguardia en Europa

El proyecto ha sido innovador para la alta implicación de pacientes y centros, y por el enfoque como ensayo clínico flexible. El hecho de estudiar grupos concretos de pacientes y de estar abiertos a encontrar otros beneficios permitirá actualizar las guías de práctica clínica para tomar decisiones de prescripción más precisas y personalizadas.

Investigación financiada por la Comisión Europea

La investigación ha sido financiada por la Comisión Europea y dirigida por las universidades de Oxford (Reino Unido) y Utrecht (Holanda) y se ha desarrollado en Bélgica, Dinamarca, Francia, Grecia, Hungría, Irlanda, Lituania, Noruega, Países bajos, Polonia, Reino Unido, República Checa, Suecia, Suiza y España.

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El Defensor del Pueblo pide a Madrid transparencia en las plazas de atención temprana

El Defensor del Pueblo, Francisco Fernández Marugán, ha recomendado a la Comunidad de Madrid que haga transparente el proceso de adjudicación de plazas de atención temprana para menores.

La Institución ha pedido que se publique periódicamente la situación de las listas de espera y de las plazas adjudicadas en la correspondiente página web y que ello se haga de manera clara, estructurada, accesible y comprensible.

El caso que ha motivado esta actuación del Defensor del Pueblo tiene su origen en la queja de una mujer que lleva esperando desde mayo de 2018 una plaza de atención temprana para su hijo, que padece un trastorno del desarrollo.

La atención temprana es un servicio dirigido a niños de 0 a 6 años que presentan necesidades especiales, transitorias o permanentes, originadas por deficiencias o alteraciones en el desarrollo y cuyo pronóstico es mucho más favorable cuanto antes se inicie.

Más de año y medio de espera

En este caso, el menor fue evaluado por el Centro Regional de Coordinación y Valoración Infantil (CRECOVI) cuando tenía tres años y se le recomendó tratamiento preventivo y terapéutico para potenciar su desarrollo desde dicho momento. El menor va a cumplir cinco años y todavía no ha recibido el tratamiento necesario.

El Defensor reconoce los esfuerzos realizados por la Comunidad de Madrid para incrementar en el 41% las plazas en el servicio de atención temprana desde 2015, que ofrece en la actualidad 3.753 plazas y 41 centros

Tras recibir la queja, el Defensor del Pueblo pidió información a la Consejería de Políticas Sociales, Familias, Igualdad y Natalidad de la Comunidad de Madrid sobre la composición y la tramitación de las listas de espera para el acceso a este servicio. En concreto, la Institución quería conocer el número de niños inscritos, el lugar que ocupa el menor cuya madre se ha quejado a la Institución, la previsión de cuándo podría ser atendido, la forma en que se contestan las solicitudes de los interesados y los recursos y reclamaciones tramitados sobre el servicio de atención temprana.

Sin embargo, la Consejería respondió al Defensor que no puede facilitar información sobre el lugar que ocupa el hijo de la interesada en la lista de espera, por las continuas variaciones que se producen en la lista y que tampoco puede hacer una previsión de cuándo podrá contar con la plaza solicitada.

La Institución no comparte este criterio ya que considera que aunque el número que ocupa un solicitante en la lista de espera puede ser un valor relativo y variable, ello no justifica la carencia de información y la actuación de la Administración debe presentar al ciudadano una gestión transparente, impulsada y reforzada con los principios de publicidad activa que establece la Ley de transparencia, acceso a la información pública y buen gobierno.

Así, el ciudadano debe poder disponer de información en cada momento, de las perspectivas de acceso de sus hijos a este servicio, así como de que se ha mantenido en todo caso el orden de prelación establecido.

No obstante, el Defensor reconoce los esfuerzos realizados por la Comunidad de Madrid para incrementar en el 41% las plazas en el servicio de atención temprana desde 2015, que ofrece en la actualidad 3.753 plazas y 41 centros. La Institución valora también los avances que han supuesto medidas como la aprobación del Protocolo de coordinación de atención temprana, el documento de información a las familias o la aprobación de criterios técnicos de mejora en la calidad de la derivación a tratamiento de logopedia en casos de dificultades de expresión sin patología asociada.

Según ha informado la Comunidad de Madrid, en la actualidad existe una lista de demanda para los usuarios de atención temprana menores de 6 años que tienen reconocida esta necesidad de 2.259 niños y niñas.

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La colaboración internacional de médicos cura una rara enfermedad letal

El caso se presenta en el último número de la revista New England Journal of Medicine (NEJM), donde describen la curación de un niño con una grave enfermedad rara gracias a un rápido diagnóstico genético y al reposicionamiento terapéutico de un inmunoterápico, posibles por la colaboración internacional de médicos.

El paciente nació con deficiencia de USP18 (peptidasa específica de ubicuitina 18), una proteína implicada en la regulación de la inflamación que genera el interferón tipo 1 (IFN-1) como respuesta natural del organismo frente a las infecciones. Las alteraciones en esta proteína conducen a inflamación por elevación del INF-1, lo que se conoce como interferonopatía, que resulta letal en el útero o durante las pocas semanas de vida. De hecho, el pequeño sufría hidrocefalia, celulitis necrosante, inflamación sistémica e insuficiencia respiratoria. La secuenciación del exoma del niño sirvió para identificar una mutación homocigótica en el gen USP18, lo que alteraba la funcionalidad de la proteína expresada.

Los médicos del pequeño, de la Universidad Rey Saúd, en Riad (Arabia Saudí), en colaboración con inmunólogos de la Facultad Icahn de Medicina del Hospital Mount Sinai, en Nueva York, encontraron la solución en un inhibidor selectivo de las cinasas asociadas a JAK.

Al administrar ruxolitinib al niño, se recuperó la funcionalidad de USP8 lo que terminó con una recuperación rápida y mantenida. El niño ha cumplido tres años.

Dusan Bogunovic, profesor de la Facultad Icahn de Medicina

“El trabajo en equipo de nuestros dos centros, y el de otros en diferentes partes del mundo, es un caso de libro de ciencia sin fronteras”, resalta Dusan Bogunovic, profesor de Microbiología y Pediatría en la Facultad Icahn de Medicina, y uno de los médicos implicados.

“Demostramos que incluso con una enfermedad como la deficiencia de USP18, una buena atención clínica y una administración medicamentos oportuna pueden rescatar a pacientes de lo que se consideraba una sentencia de muerte”.

La deficiencia USP18 se describió en 2016 en el laboratorio de Bogunovic, un equipo ampliamente conocido por sus aportaciones en las enfermedades inflamatorias infantiles. Un año después, médicos de la Universidad Rey Saúd se pusieron en contacto con este equipo, a través de otros colegas de la Universidad París Descartes, en Francia, para que les ayudaran precisamente con un paciente nacido con la deficiencia.

Marta Martín-Fernández, investigadora en la Facultad Icahn.

Así empezó una colaboración clínica e investigadora –en la que también participó la Universidad Rockefeller en Nueva York-, por la que los científicos caracterizaron en detalle las bases moleculares de la enfermedad, mediante una secuenciación de exoma completo, estudios de expresión, de proteínas y detección de anticuerpos.

“Tras constatar una variación potencial en el gen USP18, iniciamos una batería completa de pruebas para determinar lo que significaba en términos de función de la proteína”, expone Marta Martin-Fernandez, investigadora postdoctoral en Icahn, y coautora del estudio. Esta científica española ha llevado a cabo muchos de los análisis genéticos y bioquímicos del estudio. “Los hallazgos nos confirmaron que ruxolitinib era el tratamiento apropiado”.

Mientras se sucedían estos análisis en Nueva York, el equipo médico saudí, encabezado por Fahad Alsohime, logró mantener al niño vivo durante meses en cuidado intensivos. Administraron ruxolitinib por vía oral, primero en dos dosis diarias que resultaron insuficientes y tuvieron que aumentarse. A las dos semanas del tratamiento, los síntomas empezaron a mejorar rápidamente, permitiendo retirar el soporte respiratorio. Las técnicas de imagen también mostraron la remisión de las hemorragias, la isquemia, la celulitis necrosante del antebrazo derecho y la hidrocefalia.

Tras dos años de seguimiento, los médicos constataron que el niño estaba libre de problemas clínicos y progresaba de forma positiva. Creen que el tratamiento con el inhibidor de JAK1 tendrá que mantenerse de forma crónica.

El trabajo desarrollado en este caso ha impulsado la investigación para identificar otros factores genómicos y moleculares que se esconden tras otras afecciones menos graves que la de este niño, como algunas interferonopatías.

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