Investigadores describen la historia natural del Alzheimer en personas con síndrome de Down

Investigadores del Hospital Sant Pau de Barcelona y la Fundació Catalana Síndrome de Down han descrito en un estudio "por primera vez" la historia natural de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, con lo que se aborda cómo evoluciona la enfermedad de forma natural, ya que conocer la larga fase preclínica es el primer paso para futuras terapias.

Describen la historia natural del alzhéimer en personas con síndrome de Down

Investigadores del hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona y de la Fundación Catalana Síndrome de Down, en colaboración con científicos de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), han descrito por primera vez la historia natural de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.

Los resultados del estudio, que ha contado con el impulso de la Fundación "la Caixa", la cual ha destinado más de 900.000 euros durante los tres años de investigación, han sido publicados en la prestigiosa revista médica The Lancet y podrían ser útiles para seleccionar dianas terapéuticas o para encontrar un potencial tratamiento a la enfermedad, tanto en personas síndrome de Down como en la población general.

El estudio, que engloba un total de 388 participantes con síndrome de Down y 242 individuos de control sanos, determina el orden y la temporalidad de los cambios de los diferentes biomarcadores que anteceden al deterioro cognitivo asociado a la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down.

Así, muestra que los cambios en los biomarcadores cognitivos, bioquímicos y de imagen en las personas con síndrome de Down se expanden durante más de 20 años, lo que establece una larga fase preclínica en la que los biomarcadores siguen un orden previsible de cambios antes de la aparición de la demencia de la enfermedad de Alzheimer y en un orden y temporalidad sorprendentemente similares a las descritas en la enfermedad de Alzheimer en la población general.

El aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha revelado un riesgo muy elevado de desarrollar la enfermedad de Alzheimer entre esta población debido a que en el cromosoma 21, que estas personas tienen triplicado, se encuentra el gen de la proteína precursora de la amiloide, que está relacionada con el Alzheimer.

En las personas con síndrome de Down el inicio de la enfermedad se manifiesta normalmente al principio de la cincuentena, y el riesgo acumulado de sufrir alzhéimer a los 60 años es superior al 90%.

Los resultados del estudio muestran que en estos casos la fase preclínica de la enfermedad empiezan a los 30 años de edad y los biomarcadores se expanden durante más de 20 años, hasta la demencia por alzhéimer a los 50.

El conocimiento de esta fase preclínica de la enfermedad ofrece una magnífica ventana de oportunidades para intervenir antes de que los síntomas se desarrollen.

Entender el patrón de cambios en los diferentes biomarcadores es crucial para el diseño de ensayos clínicos en el síndrome de Down, destinados a prevenir o moderar la progresión de la enfermedad de Alzheimer en esta población, ya que estos biomarcadores podrían ser útiles para seleccionar las dianas terapéuticas y para monitorizar la progresión de la enfermedad o la respuesta a un potencial tratamiento.

Dichos resultados apoyan el concepto de síndrome de Down como una forma genéticamente determinada de la enfermedad de Alzheimer y muestran que la enfermedad es cualitativamente igual con respecto a la población general.

Tanto la larga fase preclínica, como las similitudes con la enfermedad en la población general, convierten a las personas con síndrome de Down en un modelo adecuado para los ensayos clínicos del alzhéimer.

Los investigadores han destacado que el conocimiento de la larga fase preclínica es el primer paso esencial para el desarrollo de futuras terapias que consigan retrasar o prevenir la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down y, a lo mejor, en la población general.

"Es posible que la mejor forma de luchar con la enfermedad de Alzheimer en la población general, sea ayudar a las personas con síndrome de Down a vencer su propia enfermedad", han subrayado.

Nuevos avances en el diagnóstico precoz de Alzheimer a través de la retina de familiares de pacientes

Al analizar las capas de la retina de familiares de pacientes con Alzheimer, los cuales no presentaban pérdidas de memoria pero sí alto riesgo genético, investigadores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) han hallado cambios de grosor en la zona central, en la mácula, lo que podría ayudar a conseguir un diagnóstico precoz.

Una proteína de la saliva, posible clave para diagnosticar el Alzheimer

Investigadores del CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas) y del Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre en Madrid han descubierto que un descenso en los niveles de lactoferrina salival, una proteína que se encuentra en la saliva, está relacionado con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

¿El vaso está medio lleno o medio vacío? La respuesta puede revelar signos de demencia

Es el símil más recurrente cuando se habla de optimismo o pesimismo: el vaso de agua puede estar medio lleno o medio vacío, dependiendo de si uno es optimista o pesimista. En el caso de estos últimos, su pesimismo puede ser signo de algo grave: estar desarrollando demencia.

Un estudio del University College de Londres apunta a aquellas personas que no tienen una depresión diagnosticada, pero sí distimia, es decir, el trastorno depresivo persistente. Estas personas, que tienen síntomas como tristeza, sensación de vacío o pesimismo, presentan un mayor riesgo de sufrir demencia que las que no lo sufren.

La investigación sostiene que tener constantes pensamientos negativos durante prolongados periodos de tiempo pueden aumentar esos riesgos. El estudio, apoyado por la Alzheimer's Society de Reino Unido, ha hallado proteínas en el cerebro asociadas a problemas de memoria y pensamiento en las personas con pesimismo permanente.

La Clínica Mayo recomienda ponerse en manos de profesionales si se sufre distimia.

La Fundación CIEN abre la convocatoria de la II edición del Memorables Film Festival de cortos sobre el Alzheimer

La Fundación CIEN (Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas) ha presentado la II edición del Memorables Film Festival, un festival cinematográfico que tiene como objetivo "aportar el valor humano" a la enfermedad de Alzheimer, así como mostrar e impulsar la creación y difusión de cortometrajes que tengan como hilo conductor esta enfermedad, según ha informado la fundación.