La obesidad y el sobrepeso provocan 2,8 millones de muertes al año

Según los datos de la Organización Mundial de la Salud, 2,8 millones de personas mueren cada año en todo el undo por obesidad y sobrepeso. Se calcula que en España, el 25% de la población adulta tiene obesidad o sobrepeso, mientras que ese porcentaje sube al 30% entre los menores. Los datos apuntan a que 27 millones de personas adultas tendrán problemas de peso en 2030 en nuestro país.

La Federación Española de Diabetes (FEDE) recuerda que tanto la obesidad como el sobrepeso son uno de los principales factores de riesgo para el desarrollo de la diabetes tipo 2, y que los expertos reclaman una mayor implicación de todos los agentes sociales en la lucha contra esta epidemia: desde los propios pacientes hasta los gobiernos, el ámbito empresarial y la comunidad científica.

recuerda que tanto la obesidad como el sobrepeso son uno de los principales factores de riesgo para el desarrollo de la diabetes tipo 2.

FEDE recuerda que tanto la obesidad como el sobrepeso son uno de los principales factores de riesgo para el desarrollo de la diabetes tipo 2.

Además de diabetes, la obesidad y el sobrepeso pueden llevar a enfermedades cardiovasculares, hipertensión, alteraciones en el sistema respiratorio, gastrointestinal y en el aparato locomotor.

Para luchar contra esta epidemia, desde asociaciones y sociedades se pide, además de políticas y campañas informativas contra la obesidad, favorecer un entorno alimentario saludable, o educación sobre alimentación y deporte en los colegios.

Aureliano Ruiz Salmón, presidente en funciones de FEDE, recuerda que, desde la Federación, “se trabaja, mediante talleres y charlas en las asociaciones, para concienciar y prevenir la obesidad y el sobrepeso y recordamos que la diabetes tipo 2 se puede prevenir siguiendo una serie de hábitos saludables como una dieta equilibrada o ejercicio físico diario”.

Acabar con el estigma

Nature Medicine ha publicado una Declaración de Consenso para acabar con el estigma asociado con la obesidad, haciendo un llamamiento a los profesionales de la salud, las instituciones académicas, las autoridades de salud pública y las partes interesadas de la sociedad, incluidos los principales medios de comunicación, para facilitar una nueva narrativa sobre la obesidad.

Las personas con obesidad pueden ser discriminadas por el hecho de ser obesos, lo que puede repercutir a su situación laboral o personal.

Según los autores, los efectos perjudiciales para la salud de este tipo de discriminación son numerosos e influye también en la salud mental, lo que puede perpetuar malos hábitos alimentarios e inactividad física que llevan a un aumento de peso y, en algunos casos, al desarrollo de trastornos alimentarios.

Panel de expertos

Se convocó un panel internacional de 36 expertos para revisar la evidencia disponible sobre las causas y los efectos del estigma de peso, y para desarrollar una declaración de consenso conjunta con recomendaciones para eliminar este sesgo.

Los expertos revelaron una serie de conceptos erróneos subyacentes que pueden contribuir a las actitudes estigmatizantes. La declaración hace 13 recomendaciones para terminar con el estigma de la obesidad, incluido el reconocimiento de la obesidad como una enfermedad crónica, crear conciencia entre los trabajadores de la salud para reconocer el estigma en entornos clínicos y aumentar los fondos para la investigación de la obesidad y la diabetes tipo 2. La declaración de consenso también exige políticas públicas fuertes para prohibir la discriminación y las desigualdades basadas en el peso.

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Takeda investiga con un derivado del plasma sanguíneo contra el coronavirus

La multinacional japonesa Takeda ha anunciado este miércoles que está desarrollando un fármaco contra el nuevo coronavirus y afirmó que está en contacto con reguladores de todo el mundo para acelerar su salida al mercado.
El nuevo medicamento, derivado del plasma sanguíneo, serviría para tratar a “individuos de alto riesgo afectados por el Covid-19”, afirma la empresa en un comunicado.

Takeda prevé remitir información al Congreso de Estados Unidos este miércoles sobre el desarrollo del fármaco, y se encuentra en “discusiones con múltiples agencias nacionales y organismos reguladores” de Estados Unidos, Asia y Europa “para avanzar en la investigación”.

“Hemos identificado recursos y capacidades relevantes, y esperamos que estos puedan servirnos para expandir las opciones de tratamiento para pacientes enfermos del Covid-19”, afirma Rajeev Venkayya, responsable del Área de Vacunas de Takeda.

Anticuerpos en el plasma

No obstante, la empresa explica que para probar la eficacia y seguridad del medicamento necesita “tener acceso a plasma de personas que se hayan recuperado exitosamente del Covid-19″, y para ello ha pedido la colaboración de los organismos nacionales.

Los eventuales donantes “cuentan con anticuerpos contra el virus que podrían mitigar potencialmente la gravedad de la enfermedad en pacientes, y posiblemente, prevenirla”, sostiene la compañía. Aislar y transferir esos anticuerpos a otros pacientes “podría ayudar a sus sistemas inmunológicos para responder a la infección e incrementar las posibilidades de recuperación”.

La compañía también investiga el posible potencial frente al Covid-19 de sus medicamentos en el mercado

Asimismo, la farmacéutica estudia la posible efectividad contra el virus de algunos de sus medicamentos que ya se encuentran en el mercado, aunque la compañía reconoce que sta investigación se encuentra “en una etapa inicial”.

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PharmaMar planea crecer en I+D y portfolio gracias a lurbinectedina

PharmaMar, la compañía de Yondelis, puede pasar este año a tener tres productos en el mercado, algo “que muy pocas compañías de biotecnología pueden decir”, en palabras de su presidente, José María Fernández Sousa-Faro. En concreto, la multinacional española tiene visos de lanzar este año en Australia Aplidin (plitidepsina) en mieloma múltiple, dado que ya cuenta con luz verde del regulador, y obtener la aprobación de la agencia estadounidense FDA sobre lurbinectedina (Zepsyre), para el tratamiento del cáncer de pulmón microcítico.
 
El laboratorio organizó este martes en Madrid un encuentro con medios de comunicación para afrontar sus perspectivas para este año y dio la campanada al anunciar que su medicamento Aplidin puede ser activo frente al Covid-19. Como ya contó este periódico, en menos de un mes está previsto que obtenga los resultados de sus investigaciones internas para dirimir si este oncológico tiene potencia antiviral suficiente frente al virus.

Acuerdo con Jazz Pharmaceuticals

Volviendo a su terreno de juego tradicional, los antitumorales de origen marino, la entrada de capital gracias al acuerdo suscrito con Jazz Pharmaceuticals le va a permitir ser más activo en la investigación y la compra de licencias, además de permitirle repartir dividendos entre los accionistas, según apuntó Fernández Sousa-Faro. Antes de que acabara el año, ambas compañías anunciaron un acuerdo de licencia exclusiva para la comercialización de lurbinectedina en Estados Unidos.
 
A cambio, la compañía española ya ha recibido un pago de 200 millones de dólares a los que pueden sumarse otros 250 de lograr la autorización de comercialización de la agencia estadounidense FDA, más 550 millones de dólares por objetivos comerciales, además de royalties sobre las ventas netas.
 
De momento, la FDA ya ha concedido a PharmaMar la revisión prioritaria del dosier. “El proceso regulatorio está yendo muy bien y estamos muy confiados en el que el producto llegue al mercado este año”, señaló Luis Mora, director general de la Unidad de Negocio de Oncología de PharmaMar, que afirmó que gracias a estas perspectivas de crecimiento, “la proyección es que la compañía cambie”.

Investigación

 Los responsables de la compañía anunciaron que el plan es potenciar la investigación. Mora aseguró que permitirá continuar con su programa de búsqueda de inmunoterápicos para oncología. Fernández Soura-Faro detalló que en fase clínica junto con Jazz Pharmaceuticals, planean explorar el papel de la lurbinectedina en otros tumores en los que saben que es activo como endometrio, mesotelioma y sarcoma. Además, entre este año y el que viene, el objetivo es que tres de sus compuestos de origen marino en preclínica salten a la fase clínica.
 
Asimismo, la compañía se quiere lanzar a la búsqueda de licencias de productos para aprovechar su presencia comercial en países como Alemania, Francia e Italia, ya que las redes de PharmaMar en Europa “están vendiendo solo Yondelis, y todavía tardarán año y medio o dos en vender lurbinectedina”, explicó el presidente.

“Creemos que ‘Yondelis’ todavía tiene potencial en muchos territorios”

Trece años después del lanzamiento en sarcoma de su primer y hasta la fecha único fármaco en el mercado, Yondelis (trabectedina), desde la compañía entienden que a este compuesto todavía le queda recorrido comercial. “Daremos nuevas noticias con socios locales, creemos que Yondelis todavía tiene potencial en muchos territorios”, afirmó Mora.
  

Coronavirus

La noticia del momento es la crisis del coronavirus y desde PharmaMar creen que su antitumoral Aplidin (plitidepsina) puede ser un antiviral eficaz frente al Covid-19. Desde el punto de vista del diagnóstico, su filial Genomica está desarrollando para incorporar este patógeno a su kit de enfermedades respiratorias que ya permite la detección de otros tres coronavirus. Aunque el presidente de Pharmamar, José María Fernández Sousa-Faro, prefiere no hablar de plazos, entiende que “es solo una cuestión de tiempo” el que esta herramienta diagnóstica esté disponible.
 

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Una niña de 4 años, sin síntomas, positivo en coronavirus

Una niña de cuatro años, asintomática, ha dado positivo en coronavirus, según han indicado fuentes de la Consejería de Sanidad la Comunidad de Madrid. La niña estudia en el colegio Paraíso Sagrados Corazones de Madrid de la calle Padre Damián. Ha sido contagiada después de que sus padres hayan dado también positivo en COVID-19 tras viajar uno de ellos al extranjero.

Ya son 56 los contagiados por coronavirus, en Madrid, entre los que se encuentran, además, dos estudiantes del Instituto de Empresa que habían viajado a Italia y un trabajador de la Universidad Francisco de Vitoria, según han confirmado ambos centros.

La menor se encuentra “asintomática” y al parecer podría haber sido contagiada por uno de sus progenitores. Los tres se encuentran en su domicilio y evolucionan favorablemente.

Los dos estudiantes del Instituto de Empresa (IES) viajaron a Italia y ambos se encuentran hospitalizados, en Madrid y en Segovia, según informa el centro en una página habilitada para informar a su alumnado.

Uno de los jóvenes visitó Madrid entre el 17 y el 22 de febrero para asistir a un máster, después viajó a Italia y de nuevo regresó a la capital española. Comenzó a sentir los primeros síntomas el 23 de febrero y actualmente está ingresado en un centro sanitario madrileño.

El segundo alumno, del campus del IES de Segovia y hospitalizado en esta ciudad, también dio positivo después de regresar de un viaje a Italia. El centro de negocios ha dado la opción de seguir las clases online.

En cuanto al caso detectado en la Universidad Francisco de Vitoria, se trata de un empleado del centro que ha dado positivo en COVID-19, si bien corresponde a un caso leve que “ya está controlado”.

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Insud Pharma se une al grupo de ‘Excelentes’ de ‘Profarma’

El Ministerio de Industria, Comercio y Turismo ha publicado la resolución de su programa Profarma (2017-2020): Fomento de la competitividad en la Industria Farmacéutica. Como novedad, este año el grupo de Excelentes pasa a estar constituido por diez compañías, las nueve de los últimos años más Insud Pharma.

A este plan optan las empresas del sector farmacéutico, ubicadas en España, que fabriquen o comercialicen medicamentos de uso humano y que realicen actividades de I+D+i farmacéutica en el territorio nacional. A cambio  del reconocimiento de su contribución a la creación de empleo y riqueza en el país, las compañías que logran las mejores calificaciones obtienen una reducción en las aportaciones que deben hacer al Sistema Nacional de Salud.

La novedad en el grupo de Excelentes es la irrupción de Insud Pharma (antes Grupo Chemo), que aglutina Chemo, Exeltis y Mabxience. Repiten Almirall, Esteve, GSK, Grifols, Ferrer, Rovi , Lilly, Novartis y Pharmamar.

Mientras que otros laboratorios se descuelgan de las categorías de Buenas y Aceptables, otro laboratorio que escala posiciones es Janssen, que pasa del grupo de Buenas a Muy Buenas.

A continuación, un resumen de las resoluciones de las convocatorias de 2019 y de 2018. Se señalan los nombres nuevos en las categorías de 2019:

Excelentes

2019: Almirall, Esteve, GSK, Grifols, Ferrer, Insud Pharma, Rovi , Lilly, Novartis y Pharmamar.

2018: Almirall, Esteve, GSK, Grifols, Ferrer, Rovi, Lilly, Novartis y Pharmamar.

Muy buenas

2019: Boehringer Ingelheim, Faes Farma, Janssen, Reig Jofre, Salvat, Servier y Merck

2018: Boehringer Ingelheim, Chemo, Faes Farma, Reig Jofre, Salvat, Servier y Merck.

Buenas

2019: ALK Abelló, Bioibérica, GP-Pharm, Neuraxpharm (antes Invent Farma), Pfizer y Tigenix.

2018: ALK Abelló, Bioiberica, GP-Pharm, Invent Farma, Italfarmaco, Janssen-Cilag, Leti, Pfizer, Roche y Tigenix.

Aceptables

2019: Bayer, Celgene, Industrial Farmacéutica Cantabria, Italfarmaco, Leti, Menarini, Laboratorios Viñas y Sanofi.

2018: Bayer, Celgene, Industrial Farmacéutica Cantabria, Kern Pharma, Cinfa, Menarini, Normon, Laboratorios Viñas, Sanofi y Teva Pharma.

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‘Rubraca’ (rucaparib), nueva opción oral para cáncer de ovario

La compañía estadounidense Clovis Oncology, con sede en Boulder (Colorado), anuncia que Rubraca (rucaparib) ya está disponible bajo reembolso en España tras la aprobación de la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos y Productos Sanitarios. En España se estima que cada año se diagnostican unas 3.500 mujeres con este tumor.

El fármaco es una molécula pequeña, oral, inhibidora de PARP-1, PARP-2 y PARP-3, que se dirige al tratamiento de mantenimiento en monoterapia en mujeres adultas con cáncer de ovario epitelial, de trompa de Falopio o peritoneal primario, de alto grado, en recidiva que han respondido a la quimioterapia basada en platino. Está indicado con independencia de la presencia de mutaciones en los genes BRCA.

“Avance importante”

“La aprobación de rucaparib como terapia de mantenimiento es un avance importante en el tratamiento global de pacientes con cáncer de ovario epitelial, de trompa de Falopio o peritoneal primario afectadas por una recaída platino-sensible”, afirma Ana Oaknin, responsable del Programa de Tumores Ginecológicos del Hospital Valle de Hebrón de Barcelona.

La experta recuerda que “la mayoría de los casos de cáncer de ovario están asociados con múltiples recaídas. Para las pacientes candidatas, rucaparib puede ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad con un perfil de tolerabilidad manejable”.

Ensayo clínico

La autorización de la Unión Europea se basó en datos del ensayo clínico de registro de fase III Ariel3. El ensayo alcanzó su objetivo principal de alargar la supervivencia libre de progresión frente a placebo en las pacientes tratadas, independientemente de la presencia de mutaciones en los genes BRCA, con una mediana 10,8 meses vs 5,4 meses.

“El reembolso de Rubraca en España es un paso importante en el tratamiento del cáncer de ovario, ya que ha demostrado ser efectivo en una amplia población de mujeres con cáncer de ovario recurrente”, señala Patrick J. Mahaffy, presidente y CEO de Clovis Oncology. “Estamos trabajando para hacer que Rubraca esté disponible para tantas pacientes candidatas como sea posible y estamos muy contentos de que ahora sea una opción de tratamiento en varios países europeos”.

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La SEFH incorpora a dos nuevos directores a su área de investigación

La Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) ha nombrado a Anxo Fernández y Fernando Gutiérrez como nuevos directores de Investigación Básica Traslacional y de Investigación Aplicada, respectivamente.

Sobre estos nombramientos, la presidenta de la SEFH, Olga Delgado, ha declarado que, “desde la Junta [de la SEFH] estimamos que para desarrollar la línea estratégica de Investigación debíamos potenciar la Dirección de I+i reconvirtiéndola en un Comité de Investigación e Innovación que ya cuenta con un Director de Innovación, José Manuel Martínez Sesmero, y al que se suman ahora los dos nuevos directores, dos excelentes profesionales que llevan una dilatada trayectoria investigadora. Ambos han resultado seleccionados tras un concurso en el que se han valorado propuestas de altísima calidad en este ámbito por lo que quiero aprovechar para felicitar a todos los socios por su implicación y ganas de aportar en este campo”.

Trabajo, optimismo y entusiasmo

Anxo Fernández, ha declarado que “en pocas ocasiones se tiene la oportunidad de poder disfrutar de una oportunidad como la que se presenta, por ello creo firmemente que los conocimientos asimilados, las aptitudes adquiridas, junto con el optimismo, capacidad de trabajo y entusiasmo que siempre he mostrado durante mi corta, pero intensa carrera, serán claves para el desarrollar las funciones asociadas al presente puesto. Siempre agradecido a la gente que me ha ayudado a llegar hasta aquí y a la junta directiva de la SEFH por la confianza depositada”.

Respecto a las líneas maestras de su área, Fernández ha apostado por, “crear una fórmula que permita liberar de manera continua y controlada las dosis adecuadas de incentivación, formación, promoción activa, facilitación, orientación, así como los recursos necesarios, para que los farmacéuticos de la SEFH puedan realizar una investigación competitiva y de calidad. Creo que la investigación debe constituir un eje fundamental en la rutina clínica-asistencial del farmacéutico hospitalario, independientemente del área de especialización. Para que esto sea posible, considero fundamental estar alineado con el marco estratégico de los principales organismos de investigación biosanitaria estatales. Por otra parte, creo que, para poder avanzar, es imprescindible la realización de proyectos multidisciplinares y colaborativos. Por ello otro de mis objetivos será establecer convenios de colaboración que muestren sinergias con las sociedades científicas, instituciones y grupos de investigación con líneas activas afines a la SEFH”.

“Una responsabilidad y un reto”

Por su parte, Gutiérrez valora el nombramiento como, “una responsabilidad y un reto puesto que la creación del cargo como director de Investigación Aplicada tiene el objetivo final de posicionar a la SEFH como una sociedad con independencia investigadora y capacidad de aportar soluciones a los problemas clínicos a los que nos enfrentamos”.

Respecto a su nueva área afirma que, “el trabajo transversal que realiza la farmacia hospitalaria dentro de los hospitales, nos sitúa en una posición privilegiada para identificar problemas a los que los sanitarios se enfrentan en su día a día. Si desde esta posición la FH es capaz de realizar una investigación aplicada, podrá ser la herramienta con la que solventar muchos de estos problemas”.

“El desarrollo de esto tipo de investigación permitirá: transformar a la SEFH en un referente para la investigación aplicada en la personalización de los tratamientos, lograr que la SEFH sea una entidad propia para participar en las convocatorias nacionales e internacional de investigación, y que todos los socios dispongan de la metodología necesaria para el desarrollo de una investigación aplicada en sus centros, generando de esta forma una universalidad del conocimiento”.

Currículum

Anxo Fernández es licenciado en Farmacia por la Universidad de Santiago de Compostela en el año 2008 y realizó posteriormente la Formación Sanitaria Especializada en Farmacia Hospitalaria en el Hospital Clínico Universitario de Santiago. La formación asistencial la ha complementado con una carrera investigadora paralela, gracias a la consecución de dos contratos públicos competitivos del Instituto de Salud Carlos III (Rio Hortega y Juan Rodes). Actualmente, 35 años, Doctor en Farmacia, autor de más de 50 artículos científicos, una patente en explotación e investigador principal de 5 proyectos de investigación desarrolla sus líneas de investigación en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) y su actividad asistencial en el Servicio de Farmacia del Hospital Clínico Universitario de Santiago.

Sobre Fernando Gutiérrez, durante el último año de licenciatura en Farmacia (galardonado con el Premio Extraordinario Fin de Carrera), disfrutó de una Beca de Colaboración en el departamento de Microbiología y Biología Celular. Un año después le fue concedida una beca para iniciar sus estudios de doctorado y al año siguiente fue becado por el Ministerio de Educación con la beca FPU, con la que realizó una estancia en los Estados Unidos, obteniendo posteriormente el grado de Doctor cum laude en Microbiología y Biología Celular.

Realizó su especialidad en Farmacia Hospitalaria obteniendo el Premio al Mejor Residente de su promoción y tras finalizar comenzó a trabajar como especialista (área de la Oncología Médica) en el Hospital Universitario de Canarias (HUC) donde enfocó su formación en investigación básica hacia la investigación aplicada, iniciando su andadura como investigador independiente en la Fundación Canaria de Investigación Sanitaria y el Instituto Universitario de Enfermedades Tropicales y Salud Pública de Canarias, centrado en la personalización de los tratamientos. En la actualidad es el jefe de la Unidad de Investigación del HUC donde además de su actividad investigadora realiza labores organizativas en el campo de la investigación clínica. Es autor de más de 40 artículos, 250 comunicaciones y diversos capítulos de libros, además de Investigador principal de más de 15 proyectos de investigación.

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La SEFH apuesta por la humanización de la atención en enfermedades raras

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (OrPhar-SEFH) anuncia la publicación del Manual de buenas prácticas de humanización de los servicios de Farmacia Hospitalaria en la atención a pacientes con enfermedades raras. La presentación del documento se ha producido este jueves en la Universidad de Castilla-La Mancha durante el Encuentro newsRARE, con motivo del Día Mundial que se celebra este sábado 29 de febrero.

Su objetivo es servir de herramienta para que los profesionales sanitarios dispongan de los requisitos mínimos para ofrecer una asistencia humanizada y que sirva como base para la certificación de las condiciones estructurales y organizativas de los Servicios de Farmacia Hospitalaria respecto a la humanización en enfermedades raras.

El manual, que ha sido validado por los integrantes del Grupo OrPhar-SEFH, recoge prácticas recomendadas por la bibliografía y por expertos y permite que los Servicios de Farmacia puedan evaluar su situación y plantearse objetivos a corto, medio y largo plazo.

“No cabe duda de que las posibilidades para mejorar las condiciones de humanización de la asistencia sanitaria requieren de un fuerte compromiso y esfuerzo político y económico, sin embargo, también es posible realizar pequeñas acciones en la actividad profesional diaria que nos acerquen a una atención más humanizada”, afirma José Luis Poveda, coordinador de OrPhar SEFH.

En este sentido, Poveda explica que el manual servirá “para establecer un modelo de certificación que permita verificar en qué punto se encuentra cada servicio y qué puede hacer para mejorar”.

Objetivos y líneas estratégicas

Para ello se han desarrollado estándares de humanización que se han clasificado en tres tipos (básicos, avanzados y excelentes) en función de su relevancia y los recursos necesarios para su implementación. Se pretende establecer metas accesibles, de manera que se fomente la motivación para implantar mejoras en las condiciones de humanización de los servicios de farmacia.

Además, el manual incluye 5 líneas estratégicas que definen estándares medibles para poder valorar el grado de humanización:

  • Cultura de humanización: busca impulsar la humanización como política estratégica en el servicio de farmacia
  • Empoderamiento del paciente: no solo afecta al paciente sino a su entorno a través de la formación y educación en el autocuidado.
  • Profesionales: se evaluará el fomento de la motivación y el desarrollo de las competencias adquiridas por los profesionales del servicio de farmacia.
  • Evaluación de los espacios físicos y el confort: para promover una infraestructura humanizada en el servicio de farmacia.
  • Condiciones organizativas: para apostar por una organización de la actividad humanizada en el servicio de farmacia.

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La única opción en enfermedades raras es la investigación

Crecer contigo, nuestra esperanza es el lema bajo el cual la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) conmemora sus 20 años en el marco del Día Mundial de estas patologías, que se celebra este sábado, 29 de febrero.

“Frente a un diagnóstico que, en la mitad de los casos, tarda más de 4 años en llegar y frente a un tratamiento que sólo existe para el 5% de las enfermedades raras, la única opción es la investigación”, ha recordado Juan Carrión, Presidente de Feder y su Fundación. De hecho, en los últimos 5 años, se identifican 328 proyectos de investigación apoyados por el tejido asociativo con más de 3 millones de euros.

El 60% del tejido asociativo impulsa de forma directa la investigación. Según datos recogidos anualmente por Feder entre el tejido asociativo, el 31% de las entidades realiza divulgación, el 38% de ellas identifica necesidades, diseña proyectos e identifica pacientes y el 25% capta fondos para investigar.

Sin embargo, aunque la investigación en este tipo de patologías sigue aumentando, los proyectos se centran aún en un 20% de ellas, según datos de Orphanet, plataforma internacional de referencia sobre información en enfermedades raras.

Patologías crónicas y degenerativas

Hablamos de patologías que son, en su mayoría crónicas y degenerativas, caracterizadas por un comienzo precoz en la vida en el 70%, discapacidad en la autonomía en el 80% de ellos y un pronóstico vital en juego para casi la mitad de los pacientes”, ha contextualizado Alba Ancochea, directora de Feder y su Fundación.

Feder ha consolidado un fondo de ayudas que sólo este 2020 destinará más de 1.130.000 euros al programa de fortalecimiento del movimiento asociativo; de ellos, “800.000 serán en concepto de ayudas directas”, ha explicado Juan Carrión.

En 2009 se publicó la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, la primera hoja de ruta estatal a seguir en la materia. A ella le han seguido líneas de acción específicas en enfermedades raras en más de 10 Comunidades Autónomas en los que los pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico están también representados. Sin embargo, “más del 20% de las familias con enfermedades raras tienen que desplazarse a otra Comunidad para recibir diagnóstico o tratamiento. Esta problemática hace que el 40% del colectivo no se encuentre satisfecho con la atención sanitaria”, ha recordado Ancochea.

Tumores poco prefuentes

Según los datos de la Asociación Española Contra el Cáncer, en España se diagnostican cada año más de 40.000 nuevos casos de cánceres poco frecuentes, es decir, uno de cada cinco pacientes diagnosticados cada día por cáncer, tiene un tumor de tipo infrecuente. Por este motivo el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (Gethi), quien pide un impulso al tratamiento personalizado de estas patologías por parte de la sanidad pública.

Asímismo, la AEC destina 3,1 millones de euros a apoyar proyectos de investigación en cánceres poco frecuentes.

Diagnóstico genético

Un proyecto piloto para el diagnóstico genético de personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base genética en el que participan 15 hospitales de tres Comunidades Autónomas (11 en Madrid, 3 en Extremadura y 1 en Baleares) ha obtenido ya sus primeros resultados.

Se han analizado más de 170 pacientes, fundamentalmente con discapacidad intelectual pero también con otro tipo de patologías. “En este estudio se ha obtenido una tasa diagnóstica de un 30%, que puede incrementarse debido a que aún hay estudios en curso”, ha explicado Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en la Jornada ‘Investigar es Avanzar’ organizada esta mañana por este mismo centro en CaixaForum Madrid.

Este proyecto piloto fue lanzado desde el Ministerio de Sanidad en 2017 para analizar las rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y/o familias con sospecha de enfermedad rara en el SNS, con el fin de que éste sea efectivo y ágil, y en condiciones de equidad y calidad científico-técnica. Los resultados expuestos por Lapunzina son fruto del trabajo colaborativo en el que han participado estas tres Comunidades Autónomas.

En base a los resultados sobre el análisis de eficiencia diagnóstica obtenidos, los estudios genéticos por secuenciación masiva deben ser la primera prueba diagnóstica en enfermedades genéticas sindrómicas de origen variable.

Beatriz Morte, responsable del programa de Enfermedades No Diagnosticadas del Ciberer (ENoD), ha indicado que “se intentará dar respuesta, en la medida de lo posible, a los casos no resueltos a través de su inclusión en el programa ENoD”. Para avanzar en el diagnóstico de casos complejos sin diagnóstico, este programa se sustenta en el apoyo científico que proporciona la red de expertos del Ciberer mediante un abordaje multidisciplinar y el intercambio de información a nivel nacional e internacional.

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Una nueva estrategia impide que los tumores más agresivos generen resistencia a la quimioterapia

Una investigación liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en colaboración con investigadores del Centro Weill Cornell Medicine y Pfizer Inc (Estados Unidos), propone una nueva estrategia combinada para evitar la resistencia del cáncer de páncreas a la quimioterapia. De esta forma se puede lograr que los tratamientos puedan eliminar estas células tumorales de manera eficaz. El trabajo se publica en la revista Cancer Cell.

Eficaz en cáncer de mama

El cáncer la alteración del ciclo celular, es decir, la actividad normal relacionada con el crecimiento, maduración y muerte de las células. En este sentido, las moléculas CDK4 y CDK6 están implicadas en el crecimiento celular descontrolado que acaba generando una masa tumoral.

En los últimos años, se han desarrollado unos fármacos que inhiben la acción de CDK4 y CDK6 y son muy eficaces para detener el crecimiento del cáncer de mama avanzado.Su uso clínico ya está aprobado para las pacientes de este tipo de cáncer, en combinación con terapia hormonal, y se ha convertido en el tratamiento estándar para estas pacientes. Sin embargo, hasta ahora no estaba claro si estos beneficios se podrían extender a otros tipos de cáncer.

“Un problema de los inhibidores de CDK4/6 viene dado por su mecanismo de acción que impide que las células tumorales se dividan”, explica Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO e investigador principal del proyecto. “La mayor parte de las quimioterapias actuales –como los derivados de platino o taxol, entre otras–, actúan solo precisamente sobre las células tumorales que se están dividiendo. Por tanto, si inhibimos CDK4/6 y evitamos así que estas células se dividan, impedimos que las quimioterapias funcionen correctamente. Por este motivo, hasta ahora se ha creído que no podíamos combinar los inhibidores de CDK4/6 con quimioterapia clásica”.

Nueva estrategia

Beatriz Salvador, investigadora del CNIO diseñó una nueva estrategia en la que los inhibidores de CDK4/6 sean usados, no al mismo tiempo que la quimioterapia, sino después de la quimioterapia para impedir la recuperación de las células tumorales. Los resultados del trabajo muestran que aplicar los inhibidores de CDK4/6 a continuación de los fármacos comúnmente usados en diversos tumores metastásicos impide que las células tumorales resistan estos tratamientos y vuelvan a crecer tras suministrar quimioterapia.

El trabajo se ha desarrollado tanto en modelos de ratón modificados genéticamente como en ratones con injertos de pacientes con adenocarcinoma de páncreas. Las células tumorales tratadas con taxol  u otros agentes reparan en pocos días el daño que les han producido estos agentes terapéuticos. Por su parte el tratamiento adicional con inhibidores de CDK4/6 impide esta reparación de las células tumorales y hace que continúen acumulando daño, evitando así que sigan creciendo. “Todos los animales tratados con esta combinación mostraron un tumor estable, mientras que los ratones que no fueron tratados con ella perecieron rápidamente”, continúa Malumbres.

Nuevas vías

El tratamiento más frecuente para los casos de cáncer metastásico sigue siendo la quimioterapia clásica. “Poder usar inhibidores de CDK4/6 para impedir que las células tumorales se recuperen de estos tratamientos puede abrir nuevas vías para mejorar la eficacia de estas terapias en diversos tipos de cáncer, que en la actualidad se tratan con radioterapia o quimioterapia clásicas”, indica Malumbres. Esta nueva estrategia podría impactar positivamente en miles de pacientes que se tratan en la actualidad con estas terapias. “Sin embargo, esta estrategia ha de ser validada en la clínica. Actualmente estamos en contacto con compañías farmacéuticas para mover esta propuesta a ensayos clínicos, probablemente en cáncer de mama y de pulmón”.

Este trabajo ha sido financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, el Instituto de Salud Carlos III, el Fondo Europeo de Desarrollo Regional, la Comunidad de Madrid, Pfizer Inc. y la Asociación Española contra el Cáncer (AECC).

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